بلميتول-بروتين ثيوسترس 1

PPT1

بنى متوفرة

Ortholog search: PDBe RCSB

قائمة رموز معرفات بنك بيانات البروتين
3GRO

معرفات

أسماء بديلة

PPT1, CLN1, INCL, PPT, palmitoyl-protein thioesterase 1

معرفات خارجية

الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 600722 MGI: MGI:1298204 HomoloGene: 7488 GeneCards: 5538

علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• palmitoyl-CoA hydrolase activity • palmitoyl hydrolase activity • نشاط هيدرولاز • palmitoyl-(protein) hydrolase activity • ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني
مكونات خلوية	• عصارة خلوية • جهاز غولجي • غشاء • lysosomal lumen • طوافات دهنية • جسيم حال • حويصلة خارج خلوية • نواة • الفراغ خارج الخلية • حويصلة مشبكية • محور عصبي • خارج خلوي • زائدة شجرية • إسقاط عصبون • جسم الخلية العصبية • مشبك عصبي
عمليات حيوية	• ‏GO:1904089 negative regulation of neuron apoptotic process • positive regulation of pinocytosis • positive regulation of receptor-mediated endocytosis • lysosomal lumen acidification • response to stimulus • neuron development • negative regulation of apoptotic process • التقام متواسط بالمستقبل • نماء عصبي • lipid catabolic process • brain development • membrane raft organization • ‏GO:0044257 هدم البروتين • sphingolipid catabolic process • negative regulation of cell growth • protein transport • protein depalmitoylation • شرب خلوي • regulation of synapse structure or activity • حاسة البصر • fatty-acyl-CoA biosynthetic process • chemical synaptic transmission • lysosome organization • ‏GO:0010554 neurotransmitter secretion • تزين شخصي • associative learning • adult locomotory behavior • regulation of phospholipase A2 activity • cellular macromolecule catabolic process
المصادر:Amigo / QuickGO

تماثلات متسلسلة

أنواع

الإنسان

الفأر

أنتريه

5538

19063

Ensembl

ENSG00000131238

ENSMUSG00000028657

يونيبروت


P50897


O88531

RefSeq (رنا مرسال.)


‏NM_001142604، ‏NM_001363695 NM_000310، ‏NM_001142604، ‏NM_001363695


‏XR_376299 NM_008917، ‏XR_376299

RefSeq (بروتين)


‏NP_001136076، ‏NP_001350624 NP_000301، ‏NP_001136076، ‏NP_001350624


NP_032943

الموقع (UCSC

n/a

Chr 4: 122.73 – 122.75 Mb

بحث ببمد

[1]

[2]

ويكي بيانات

اعرض/عدّل إنسان

اعرض/عدّل فأر

بلميتول-بروتين ثيوسترس 1 (PPT-1)، المعروف أيضا باسم بالميتويل بروتين هيدروليز 1، هو الإنزيم الذي في البشر المشفر بواسطة جين PPT1 .^[1]^[2]^[3]

وظيفته

PPT-1 عضو في عائلة ثيويستراز بروتين البلموتويل، PPT-1 هو بروتين سكري صغير يشارك في هدم البروتينات المعدلة للدهون خلال تدهور الليزوزومية. يزيل هذا الإنزيم مجموعاتأسيل الدهنية المرتبطةبالثيو إستر مثل البلماتي من بقاياالسيستين.^[4]

أهمية سريرية

تعتبر العيوب في هذا الجين سبباً في داء ليبوفوسيني في الخلايا العصبية لرضيع 1 (CLN1،أو INCL) وداء ليبوفوسيني 4 (CLN4) .^[4]

المراجع

^ "Entrez Gene: palmitoyl-protein thioesterase 1". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
^ "Refined assignment of the infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (INCL, CLN1) locus at 1p32: incorporation of linkage disequilibrium in multipoint analysis". Genomics. ج. 16 ع. 3: 720–5. يونيو 1993. DOI:10.1006/geno.1993.1253. PMID:8325646.
^ "Mutations in the palmitoyl protein thioesterase gene causing infantile neuronal ceroid lipofuscinosis". Nature. ج. 376 ع. 6541: 584–7. أغسطس 1995. DOI:10.1038/376584a0. PMID:7637805.
^ ^ا ^ب PPT1 palmitoyl-protein thioesterase 1 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI "نسخة مؤرشفة". مؤرشف من الأصل في 2010-03-07. اطلع عليه بتاريخ 2018-09-22.{{استشهاد ويب}}: صيانة الاستشهاد: BOT: original URL status unknown (link)