ABCC6

Infotaula de genABCC6
Identificadors
ÀliesABCC6 (HUGO), ABC34, ARA, EST349056, GACI2, MLP1, MOAT-E, MOATE, MRP6, PXE, PXE1, URG7, ATP binding cassette subfamily C member 6
IDs externesOMIM: 603234   MGI: 1351634   HomoloGene: 55559   GeneCards: ABCC6   OMA: ABCC6 - orthologs
Localització del gen (humà)
Cromosoma 16 (humà)
Crom.Cromosoma 16 (humà)[1]
Cromosoma 16 (humà)
Localització genòmica per ABCC6
Localització genòmica per ABCC6
Banda16p13.11Inici16.149.565 bp[1]
Fi16.223.522 bp[1]
Localització del gen (ratolí)
Cromosoma 7 (ratolí)
Crom.Cromosoma 7 (ratolí)[2]
Cromosoma 7 (ratolí)
Localització genòmica per ABCC6
Localització genòmica per ABCC6
Banda7 29.64 cM|7 B3Inici45.616.979 bp[2]
Fi45.679.726 bp[2]
Patró d'expressió d'ARN
Bgee
HumàRatolí (ortòleg)
Més explicacions
  • right lobe of liver Podeu traduir-lo

  • duodè

  • cos del pàncrees Podeu corregir-lo

  • human kidney Podeu traduir-lo

  • mucosa of transverse colon Podeu traduir-lo

  • còrtex renal

  • upper lobe of left lung Podeu traduir-lo

  • body of stomach Podeu traduir-lo

  • right lung Podeu traduir-lo

  • right adrenal cortex Podeu traduir-lo
Més explicacions
Més dades d'expressió de referència
BioGPS
n/a
Ontologia genètica
Funció molecular
  • activitat del transportador transmembrana acoblat a ATPasa Podeu corregir-lo
  • unió de nucleòtids Podeu corregir-lo
  • activitat ATPasa Podeu corregir-lo
  • unió d'ATP Podeu corregir-lo
  • activitat del transportador transmembrana d'anions inorgànics acoblat a ATPasa Podeu corregir-lo
  • activitat transportadora Podeu corregir-lo
  • activitat transportadora transmembrana Podeu corregir-lo
Component cel·lular
  • reticle endoplasmàtic 
  • membrana Podeu corregir-lo
  • component integral de la membrana Podeu corregir-lo
  • membrana plasmàtica basolateral Podeu corregir-lo
  • membrana del reticle endoplasmàtic Podeu corregir-lo
  • nucli cel·lular 
  • membrana plasmàtica 
  • membrana plasmàtica apical Podeu corregir-lo
  • membrana plasmàtica lateral Podeu corregir-lo
  • membrana vacuolar Podeu corregir-lo
Procés biològic
  • resposta a un estímul Podeu corregir-lo
  • vista 
  • transport transmembrana Podeu corregir-lo
Fonts:Amigo / QuickGO
Ortòlegs
EspèciesHumàRatolí
Entrez

368

27421

Ensembl

ENSG00000275331
ENSG00000091262

ENSMUSG00000030834

UniProt

O95255

Q9R1S7

RefSeq (ARNm)

NM_001079528
NM_001171
NM_001351800

NM_018795

RefSeq (proteïna)

NP_001072996
NP_001162
NP_001338729

NP_061265

Localització (UCSC)Chr 16: 16.15 – 16.22 MbChr 7: 45.62 – 45.68 Mb
Cerca a PubMed[3][4]
Wikidata
Veure/Editar HumàVeure/Editar Ratolí
Infotaula de proteïnaATP-binding cassette, subfamilia C (CFTR/MRP), miembro 6
Substànciagen Modifica el valor a Wikidata
Identificadors
SímbolABCC6 ARA, PXE
HUGO57
Entrez368
OMIM603234
RefSeqNM_001171
O95255

La proteïna codificada pel gen ABCC6 és un membre de la superfamília dels transportadors ABC.

Les proteïnes ABC transporten diverses molècules a través de les membranes externes i intracel·lulars. Els gens ABC estan dividits en set subfamílies (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). La proteïna codificada per ABCC6 és un membre de la subfamília MRP, que està involucrada en la resistència contra multi-drogues.

Patologia

Les mutacions en aquesta proteïna causen pseudoxantoma elàstica (PXE).[5] Les mutacions més comunes, R1141X i 23-29del, donen conte del 25% de les mutacions documentades.[6][7]

Referències

  1. ↑ 1,0 1,1 1,2 ENSG00000091262 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000275331, ENSG00000091262 - Ensembl, May 2017
  2. ↑ 2,0 2,1 2,2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000030834 – Ensembl, May 2017
  3. ↑ «Human PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ↑ «Mouse PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ↑ Le Saux O, Urban Z, Tschuch C, Csiszar K, Bacchelli B, Quaglino D, Pasquali-Ronchetti I, Pope FM, Richards A, Terry S, Bercovitch L, de Paepe A, Boyd CD. Mutations in a gene encoding an ABC transporter cause pseudoxanthoma elasticum. 25, 2000, p. 223-7. DOI 10.1038/76102. 
  6. ↑ Le Saux O, Beck K, Sachsinger C, Silvestri C, Treiber C, Göring HH, Johnson EW, De Paepe A, Pope FM, Pasquali-Ronchetti I, Bercovitch L, Marais AS, Viljoen DL, Terry SF, Boyd CD. A spectrum of ABCC6 mutations is responsible for pseudoxanthoma elasticum. 69, 2001, p. 749-64. 
  7. ↑ Pfendner EG, Vanakker O, Terry SF, Vourthis S, McAndrew PE, McClain MR, Fratta S, Marais AS, Hariri S, Coucke PJ, Ramsay M, Viljoen D, Terry PF, De Paepe A, Uitto J, Bercovitch LG. Mutation Detection in the ABCC6 Gene and Genotype-Phenotype Analysis in a Large International Case Series Affected by Pseudoxanthoma Elasticum, 2007. DOI 10.1136/jmg.2007.051094.