Kleidokraniální dysplazie
![ikona](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/9/99/Question_book-new.svg/48px-Question_book-new.svg.png)
Tento článek není dostatečně ozdrojován, a může tedy obsahovat informace, které je třeba ověřit.
Jste-li s popisovaným předmětem seznámeni, pomozte doložit uvedená tvrzení doplněním referencí na věrohodné zdroje.
Kleidokraniální dysplazie (CCD) patří mezi vzácná autozomálně dominantní onemocnění. Porucha je nejčastěji způsobena přítomností mutací v genu RunX2 (Runt-related transcription factor 2), jehož proteinový produkt je klíčový transkripční faktor ovlivňující diferenciaci osteoblastů a kostní morfogenézi. Postižené jedince charakterizuje jednostranná nebo oboustranná částečná nebo plná aplazie klíční kosti, mají anomálie v osifikaci lebky vč. čelistí, anomálie vývoje zubů, aplazii symfýzy a arachnodaktylii, skoliózu aj. Postižení jedinci jsou obvykle nízkého vzrůstu.
![]() | Tento článek je příliš stručný nebo postrádá důležité informace. Pomozte Wikipedii tím, že jej vhodně rozšíříte. Nevkládejte však bez oprávnění cizí texty. |
Externí odkazy
Obrázky, zvuky či videa k tématu kleidokraniální dysplazie na Wikimedia Commons
![](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/5/5b/Star_of_life2.svg/30px-Star_of_life2.svg.png)
Přečtěte si prosím pokyny pro využití článků o zdravotnictví.