Biemond-Syndrom II

Das Biemond-Syndrom II ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Geistige Behinderung, Adipositas und Iriskolobom.[1][2]

Synonyme sind: Hypogonadismus-Kleinwuchs-Kolobom-präaxiale Polydaktylie-Syndrom

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1934 durch den Neurologen Arie Biemond.[3]

Nicht zu verwechseln ist das Biemond-Syndrom (Brachydaktylie - Nystagmus - zerebelläre Ataxie) oder die Biemond Ataxie.[4]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt vermutlich autosomal-rezessiv.[2][1]

Ursache

Die Ursache ist bislang nicht bekannt.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1][2]

  • Hypogonadismus
  • Kleinwuchs
  • geistige Behinderung
  • Adipositas
  • Postaxiale Polydaktylie
  • Iriskolobom

Hinzu können Hydrocephalus und Gesichtsdysmorphien treten.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen ist das klinisch ähnliche Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom sowie das Alström-Syndrom.[1]

Literatur

  • A. Verloes, I. K. Temple, S. Bonnet, A. Bottani: Coloboma, mental retardation, hypogonadism, and obesity: critical review of the so-called Biemond syndrome type 2, updated nosology, and delineation of three "new" syndromes. In: American journal of medical genetics. Band 69, Nummer 4, April 1997, S. 370–379, PMID 9098485.

Einzelnachweise

  1. ↑ a b c d Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9. 
  2. ↑ a b c Eintrag zu Biemond-Syndrom Typ 2. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 7. August 2024.
  3. ↑ A. Biemond: Het syndroom van Laurence-Biedl en een aanverwant, nieuw syndroom. In: Nederlands Tijdschrift voor geneeskunde Bd. 78, S. 1801–1814, 1934.
  4. ↑ Posterior Column Ataxia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
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