Blepharo-Naso-Faziales Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.0 Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Blepharo-naso-faziale Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination aus Fehlbildungen an den Augen, der Nase und des Gesichtes.[1][2]

Synonyme sind: Pashayan-Syndrom; Pashayan-Pruzansky-Syndrom

Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf die Erstautorin bzw. Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1973 durch Hermine Pashayan, Samuel Pruzansky und Allen Putterman.[3]

Vorkommen und Ursache

Die sehr seltene Erkrankung tritt unter 1 zu 1 Million auf und kann autosomal oder x-chromosomal-dominant vererbt werden. Bislang wurde nur über wenige betroffene Familien berichtet. Die Ursache ist bislang nicht bekannt.[2]

Klinische Erscheinungen

Klinische Merkmale sind:[1][2]

  • Geistiger Behinderung
  • Telekanthus, maskenartiges Gesicht, dicke Nase, breiter Nasenrücken
  • Tränengangsobstruktion
  • Torsionsdystonie
  • antimongoloider Lidachse

Zusätzlich können Extremitätenfehlbildungen auftreten.

Differentialdiagnostisch abzugrenzen ist das Nablus-mask-like-facial-Syndrom.[4]

Van-Maldergem-Syndrom

Als Untergruppe des Blepharo-Naso-Fazialen Syndromes wurde das Zerebro-fazio-artikuläre Syndrom (Van-Maldergem-Syndrom oder Van-Maldergem–Wetzburger–Verloes-Syndrom) beschrieben.[5][6] Hier konnten Mutationen im DCHS1-Gen auf Chromosom 11 Genort p15.4 nachgewiesen werden.[7]

Literatur

  • J. E. Allanson: A second family with blepharo-naso-facial syndrome. In: Clinical dysmorphology. Band 11, Nummer 3, Juli 2002, S. 191–194, doi:10.1097/00019605-200207000-00008, PMID 12072799.
  • C. Stoll, J. Terzic, M. Fischbach: A three generations family with blepharo-naso-facial malformations suggestive of Pashayan syndrome. In: Genetic counseling. Band 10, Nummer 4, 1999, S. 337–343, PMID 10631920.
  • A. M. Putterman, H. Pashayan, S. Pruzansky: Eye findings in the blepharo-naso-facial malformation syndrome. In: American journal of ophthalmology. Band 76, Nummer 5, November 1973, S. 825–831, doi:10.1016/0002-9394(73)90585-0, PMID 4748203.

Einzelnachweise

  1. ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9. 
  2. ↑ a b c Eintrag zu Blepharo-naso-faziales Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 27. August 2024.
  3. ↑ H. Pashayan, S. Pruzansky, A. Putterman: A family with blepharo-naso-facial malformations. In: American journal of diseases of children (1960). Band 125, Nummer 3, März 1973, S. 389–393, ISSN 0002-922X. PMID 4692594.
  4. ↑ M. Sachdev, A. Rastogi, A. Singh, K. Kumar, S. Kapoor, Y. Bansal, S. Goel: Phenotypic overlap between Blepharo-naso-facial syndrome and Nablus mask-like syndrome. Report from the first Indian family. In: Ophthalmic genetics. Band 34, Nummer 1–2, 2013 Mar-Jun, S. 65–68, doi:10.3109/13816810.2012.695423, PMID 22697357.
  5. ↑ L. van Maldergem, C. Wetzburger, A. Verloes, C. Fourneau, Y. Gillerot: Mental retardation with blepharo-naso-facial abnormalities and hand malformations: a new syndrome? In: Clinical genetics. Band 41, Nummer 1, Januar 1992, S. 22–24, ISSN 0009-9163. PMID 1633641.
  6. ↑ G. Zampino, C. Colosimo, F. Balducci, P. Mariotti, F. Serra, G. Scarano, P. Mastroiacovo: Cerebro-facio-articular syndrome of Van Maldergem: confirmation of a new MR/MCA syndrome. In: Clinical genetics. Band 45, Nummer 3, März 1994, S. 140–144, ISSN 0009-9163. PMID 8026105.
  7. ↑ Van Maldergem syndrome 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
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