Edinburgh-Syndrom

Das Edinburgh-Syndrom oder Edinburgh-Fehlbildungssyndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Gesichtsdysmorphie, Geistige Behinderung, Versterben in den ersten Lebensmonaten.^[1]

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Stadt Edinburgh, aus der die beobachtete Familie stammte, die Erst- und bislang einzige Beschreibung erfolgte im Jahre 1974 durch Alexander Habel.^[2]

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, der Vererbungsmodus ist nicht bekannt.^[1]

Der Erkrankung liegen eine Trisomie auf Chromosom 1 Genort q43.3-qter und eine Monosomie auf Chromosom 2 an q27.1-qter zugrunde.^[3]

Klinische Kriterien sind:^[2]

• Gesichtsauffälligkeiten wie Karpfenmund und behaarte Stirn
• Hydrocephalus
• verzögerte motorische und geistige Entwicklung
• Gedeihstörung

Hinzu können Hyperbilirubinämie und akzelerierte Skelettreife kommen.

Abzugrenzen ist das Cornelia-de-Lange-Syndrom.

1. ↑ ^{a b} Eintrag zu Edinburgh-Fehlbildungssyndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 7. August 2024.
2. ↑ ^{a b} A. Habel: "Typus Edinburgensis"? In: Pediatrics. Bd. 53, Nr. 3, März 1974, S. 425–430, PMID 4360932.
3. ↑ I. A. Laing, E. G. Lyall, L. M. Hendry, P. M. Ellis: "Typus edinburgensis" explained. In: Pediatrics. Bd. 88, Nr. 1, Juli 1991, S. 151–154, PMID 2057251.

• Edinburgh Malformation Syndrome . In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
• Right Diagnosis

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