HUGO-Gen-Nomenklatur-Komitee

Das HUGO-Gen-Nomenklatur-Komitee (englisch HUGO Gene Nomenclature Committee, HGNC) ist ein Gremium der Human Genome Organisation (HUGO) mit Sitz am European Bioinformatics Institute (EBI),[1] das Standards für die Nomenklatur von Genen festlegt. Das HGNC genehmigt basierend auf der Befragung von Experten einen eindeutigen und bedeutsamen Namen für jedes bekannte menschliche Gen.[2][3] Zusätzlich zu dem normalerweise zwischen einem und zehn Wörtern langen Namen ordnet das HGNC jedem Gen auch ein Symbol zu, das aus einer kurzen Gruppe von Charakteren besteht. Wie auch ein SI-Symbol ist dieses Gen-Symbol zum einen eine Abkürzung, aber auch ein zweiter eindeutiger Name, welcher auch anstelle des vollen Namens allein genannt werden kann. Hierbei sind die Schriftzeichen nicht notwendigerweise gleich den Initialen des vollen Namens, orientieren sich in der Regel aber daran.

Zielsetzung

Volle Namen für Gene und vor allem deren Abkürzungen oder Symbole sind oft nicht spezifisch für ein einzelnes Gen. Ein Beispiel dafür ist "CAP", womit mindestens 6 verschiedene der mittlerweile durch das HGNC folgendermaßen bezeichneten Gene gemeint sein können: BRD4,[4] HACD1,[5] LNPEP,[6] SERPINB6,[7] SORBS1[8] und CAP1[9]. Die Symbole der HGNC sind im Gegensatz dazu spezifisch einem einzelnen Gen zugeordnet. Somit entstehen teilweise weniger bezugsfähige Abkürzungen; die Kommunikation wird jedoch verbessert.

Richtlinien

Das HGNC publizierte seine aktuellsten Richtlinien zur Nomenklatur von menschlichen Genen 2020.[3] Diese können wie folgt zusammengefasst werden:[10]

  1. Symbole müssen eindeutig sein
  2. Symbole dürfen nur Lateinische Buchstaben und Arabische Ziffern enthalten
  3. Symbole dürfen keine Interpunktion und keine "G"s für "Gen" enthalten.
  4. Symbole enthalten keine Referenz darüber, in welcher Spezies sie vorkommen, also kein "H" oder "h" für "human

Das HGNC hielt außerdem fest, dass die Gen-Nomenklatur sich mit der neuen Technologie fortentwickeln soll, anstatt restriktiv zu sein, was bei den historischen und Einzelgen-Nomenklatursystemen schon vorkam.[11] Das Komitee hat auch Leitfäden zu bestimmten Locus-Typen wie endogenen retroviralen Loci,[12] strukturellen Varianten[13] und nicht-kodierenden RNAs herausgegeben.[14][15][16]

Prozess der Namensgebung

Bei der Festlegung neuer Gen-Nomenklatur führt das HGNC E-Mail-Korrespondenz mit Autoren, die auf dem Gebiet des fraglichen Gens publiziert hatten. Es trifft auch Absprachen mit den Komitees zur Nomenklatur von Maus- und Rattengenen, mit anderen Datenbank-Kuratoren und Experten für spezifische Genfamilien oder -sätzen.

Revisionen

Der Prozess einer Änderung eines Gen-Namens ist ähnlich zur ursprünglichen Namensgebung, wobei die Änderung eines Namens nach der bereits erfolgten Einigung auf einen bestimmten Namen zu Verwirrung führen kann. Dieses Betätigungsfeld des HGNC ist daher umstritten. Das HGNC zielt jedoch darauf ab, Namen nur zu ändern, wenn auch hierfür die meisten Forscher auf dem entsprechenden Gebiet zustimmen.

Einzelnachweise

  1. ↑ Bryony Braschi, Paul Denny, Kristian Gray, Tamsin Jones, Ruth Seal, Susan Tweedie, Bethan Yates, Elspeth Bruford: Genenames.org: the HGNC and VGNC resources in 2019. In: Nucleic Acids Research. Band 47, D1, 8. Januar 2019, S. D786–D792, doi:10.1093/nar/gky930. 
  2. ↑ About the HGNC. In: HUGO Gene Nomenclature Committee. Archiviert vom Original am 16. März 2023; abgerufen am 11. August 2024 (englisch). 
  3. ↑ a b Elspeth A. Bruford, Bryony Braschi, Paul Denny, Tamsin E. M. Jones, Ruth L. Seal, Susan Tweedie: Guidelines for human gene nomenclature. In: Nature Genetics. Band 52, Nr. 8, August 2020, S. 754–758, doi:10.1038/s41588-020-0669-3. 
  4. ↑ Symbol report for BRD4, auf genenames.org
  5. ↑ Symbol report for HACD1, auf genenames.org
  6. ↑ Symbol report for LNPEP, auf genenames.org
  7. ↑ Symbol report for SERPINB6 , auf genenames.org
  8. ↑ Symbol report for SORBS1, auf genenames.org
  9. ↑ Symbol report for CAP1 , auf genenames.org
  10. ↑ HGNC Guidelines | HUGO Gene Nomenclature Committee. Abgerufen am 11. August 2024 (englisch). 
  11. ↑ Guidelines for Human Gene Nomenclature. In: Cytogenetic and Genome Research. Band 46, Nr. 1-4, 1987, S. 11–28, doi:10.1159/000132471. 
  12. ↑ Jens Mayer, Jonas Blomberg, Ruth L Seal: A revised nomenclature for transcribed human endogenous retroviral loci. In: Mobile DNA. Band 2, Nr. 1, Dezember 2011, doi:10.1186/1759-8753-2-7. 
  13. ↑ Ruth L Seal, Mathew W Wright, Kristian A Gray, Elspeth A Bruford: Vive la différence: naming structural variants in the human reference genome. In: Human Genomics. Band 7, Nr. 1, Dezember 2013, doi:10.1186/1479-7364-7-12. 
  14. ↑ Mathew W Wright, Elspeth A Bruford: Naming 'junk': Human non-protein coding RNA (ncRNA) gene nomenclature. In: Human Genomics. Band 5, Nr. 2, 2011, S. 90, doi:10.1186/1479-7364-5-2-90. 
  15. ↑ Mathew W Wright: A short guide to long non-coding RNA gene nomenclature. In: Human Genomics. Band 8, Nr. 1, Dezember 2014, doi:10.1186/1479-7364-8-7. 
  16. ↑ Ruth L Seal, Ling‐Ling Chen, Sam Griffiths‐Jones, Todd M Lowe, Michael B Mathews, Dawn O’Reilly, Andrew J Pierce, Peter F Stadler, Igor Ulitsky, Sandra L Wolin, Elspeth A Bruford: A guide to naming human non‐coding RNA genes. In: The EMBO Journal. Band 39, Nr. 6, 16. März 2020, doi:10.15252/embj.2019103777. 
  • HGNC-Webseite
  • HUGO-Webseite