Makrothrombozytopenie

Die Makrothrombozytopenie ist eine angeborene Form der Thrombozytopenie mit Auftreten von Riesen-Thrombozyten. Es handelt sich um eine Krankheitsgruppe mit der Gemeinsamkeit von verminderter Anzahl und gleichzeitig übernormaler Größe der Blutplättchen und dadurch verursachter Blutungsneigung.^[1]

Synonyme sind kongenitale Makrothrombozytopenie; CMTC; hereditäre Makrothrombozytopenie; hereditäres Giant-Platelet-Syndrom.

Die Krankheitsgruppe umfasst:

• MYH9-assoziierte Krankheiten^[2]
  • Epstein-Syndrom, Synonyme: Alport-Syndrom mit Makrothrombozytopenie; MYH9-RD; MYH9-bedingte Störungen; MYH9-bedingte Sydrome; Thrombozytopenie durch MYH9-Genmutation
  • Fechtner-Syndrom, Synonym: Alport-Syndrom mit Leukozyteneinschlüssen und Makrothrombozytopenie
  • Sebastian-Syndrom, Synonym: Makrothrombozytopenie mit leukozytären Einschlüssen
  • May-Hegglin-Anomalie, Abkürzung MHA, Synonym: May-Hegglin-Syndrom
• Bernard-Soulier-Syndrom, Synonyme: Riesen-Plättchen-Syndrom; hämorrhagische Thrombozytendystrophie
• Autosomal-dominante Makrothrombozytopenie
• Makrothrombozytopenie mit Mitralklappeninsuffizienz
• Autosomal-rezessive Makrothrombozytopenie
• Thrombozytopenie mit kongenitaler dyserythropoetischer Anämie
• Sitosterolämie, Synonyme: Phytosterolämie; Xanthomatose mit Sitosterolämie, vormals Mediterrane Makrothrombozytopenie

Die Krankheit kommt auch bei Hunden aufgrund einer Mutation im TUBB1-Gen vor.^[3]

1. ↑ Eintrag zu Giant-Platelet-Syndrom, isoliertes hereditäres. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
2. ↑ Eintrag zu MYH9-assoziierte Krankheiten. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
3. ↑ Originals vom 15. Februar 2017 im Internet Archive)  Info: Der Archivlink wurde automatisch eingesetzt und noch nicht geprüft. Bitte prüfe Original- und Archivlink gemäß Anleitung und entferne dann diesen Hinweis.@1@2Vorlage:Webachiv/IABot/www.feragen.at

• Genetics Home Reference
• Rarecoagultionsdisorders

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