Metaphysäre Dysplasie

Klassifikation nach ICD-10
Q78.5 Metaphysäre Dysplasie
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Metaphysäre Dysplasie bezeichnet eine Gruppe von Skelettdysplasien mit überwiegend die Metaphysen betreffenden Veränderungen.[1]

Teilweise synonym wird (im englischen Sprachraum) der Begriff verwendet für das Pyle-Syndrom (Pyle-Krankheit), autosomal-rezessiv vererbt.[2] (METAPHYSEAL DYSPLASIA)

Zu den Metaphysären Dysplasien als Krankheitsgruppe werden gezählt:[3]

Ferner:

  • Metaphysäre Dysplasie Typ Braun-Tinschert[4]
  • Metaphysäre Dysplasie – Maxillahypoplasie – Brachydaktylie, autosomal-dominant, Mutationen im RUNX2-Gen am Genort 6p21.1[5][6]
  • Metaphysäre Dysostose – geistige Retardierung – Schallleitungsschwerhörigkeit[7][8]
  • Metaphysäre Dysplasie – Anetoderma – Optikusatrophie[9]

veraltete Bezeichnungen:

  • Metaphysäre Dysplasie ohne Hypotrichose (Cartilago-Haarhypoplasie-ähnliches Syndrom; Knorpel-Haar-Hypoplasie ähnliche Skelettdysplasie ohne Hypotrichose), autosomal-rezessiv, Mutationen im RMRP-Gen an 9p13.3[10][11] Verschoben nach Knorpel-Haar-Hypoplasie (Chondrodysplasie, metaphysäre, autosomal-rezessive; McKusick-Chondrodysplasie; METAPHYSEAL CHONDRODYSPLASIA, MCKUSICK TYPE)[12]
  • Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Spahr[13][14]
  • Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Kaitila[15]

Im Rahmen von Syndromen kann eine Metaphysäre Dysplasie mit als Hauptmerkmal auftreten wie beim IMAGE-Syndrom.

Einzelnachweise

  1. ↑ Eintrag zu Dysplasie, metaphysäre. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 1. August 2024.
  2. ↑ PYLE DISEASE. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  3. ↑ W. Schuster, D. Färber (Herausgeber): Kinderradiologie. Bildgebende Diagnostik. Springer 1996, S. 321ff., ISBN 3-540-60224-0
  4. ↑ METAPHYSEAL DYSPLASIA, BRAUN-TINSCHERT TYPE. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  5. ↑ Eintrag zu Dysplasie, metaphysäre - Maxillahypoplasie - Brachydaktylie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  6. ↑ MDMHB. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  7. ↑ Eintrag zu Metaphysäre Dysostose-Intelligenzminderung-Schallleitungsschwerhörigkeit-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  8. ↑ METAPHYSEAL DYSOSTOSIS, MENTAL RETARDATION, AND CONDUCTIVE DEAFNESS. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  9. ↑ METAPHYSEAL DYSPLASIA, ANETODERMA, AND OPTIC ATROPHY. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  10. ↑ Eintrag zu Dysplasie, metaphysäre, ohne Hypotrichose. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  11. ↑ METAPHYSEAL DYSPLASIA WITHOUT HYPOTRICHOSIS. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  12. ↑ Eintrag zu Knorpel-Haar-Hypoplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  13. ↑ Eintrag zu Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Spahr. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 22. Juli 2024.
  14. ↑ METAPHYSEAL DYSPLASIA, SPAHR TYPE. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  15. ↑ Eintrag zu Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Kaitila. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 1. August 2024.
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