Mitochondriale Myopathie

Klassifikation nach ICD-10
G71.3 Angeborene Myopathien
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die mitochondriale Myopathie ist eine Gruppe von seltenen angeborenen Myopathien mit einer Muskelschwäche aufgrund einer Mitochondriopathie.[1]

Laut Datenbank Orphanet zählen dazu folgende Erkrankungen und Syndrome:

  • Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel
  • Barth-Syndrom
  • Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins[2]
  • MNGIE-Syndrom
  • Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I[3]
  • Kearns-Sayre-Syndrom
  • Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom[4]
  • MELAS-Syndrom
  • MERRF-Syndrom
  • Mitochondrial DNA-Deletionssyndrom mit progressiver Myopathie[5]
  • Mitochondriale Myopathie - Laktatazidose - Schwerhörigkeit[6]
  • MLASA
  • Mitochondriale Myopathie-zerebelläre Ataxie-Pigmentretinopathie-Syndrom[7]
  • Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form[8]
  • Multiples mitochondriales DNA-Deletionssyndrom durch DGUOK-Mangel des Erwachsenen[9]
  • Neuropathie, sensorisch-ataktische - Dysarthrie - Ophthalmoplegie[10]
  • Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternal-vererbte[11]
  • Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, mit mitochondrialer Myopathie, adulte Form[12]
  • Progressive externe Ophthalmoplegie-Myopathie-Kachexie-Syndrom[13]
  • Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter[14]

Gemeinsames Merkmal dieser neuromuskulären Erkrankung ist die belastungsabhängige Muskelschwäche. Außer der Skelettmuskulatur kann auch das Herz (Kardiomyopathie) sowie die Augenmuskeln betroffen sein.

Ein diagnostisches Merkmal bei der Untersuchung einer Muskelbiopsie sind Ragged-Red-Fibers.

Mitochondriale Myopathien können auch in der Veterinärmedizin vorkommen, z. B. beim Schäferhund.[15]

Literatur

  • K. Muehlenberg, A. Fiedler, I. Schaumann, W. Müller-Felber, K. H. Wiedmann: Intestinale Pseudoobstruktionen und Magenwandnekrose bei mitochondrialer Myopathie. In: Deutsche Medizinische Wochenschrift. Band 127, Nummer 12, März 2002, S. 611–615, doi:10.1055/s-2002-22669, PMID 11907863.
  • H. Reichmann: Mitochondriale Myopathie. In: Deutsche Medizinische Wochenschrift. Band 117, Nummer 17, April 1992, S. 681, PMID 1572253.
  • A. E. Vincent, Y. S. Ng, K. White, T. Davey, C. Mannella, G. Falkous, C. Feeney, A. M. Schaefer, R. McFarland, G. S. Gorman, R. W. Taylor, D. M. Turnbull, M. Picard: The Spectrum of Mitochondrial Ultrastructural Defects in Mitochondrial Myopathy. In: Scientific Reports. Band 6, 08 2016, S. 30610, doi:10.1038/srep30610, PMID 27506553, PMC 4978969 (freier Volltext) (Review).
  • S. Y. Chow, K. L. Woon: General anesthesia for adults with mitochondrial myopathy. In: A & A case reports. Band 4, Nummer 5, März 2015, S. 52–57, doi:10.1213/XAA.0000000000000119, PMID 25730410 (Review).

Einzelnachweise

  1. ↑ Eintrag zu Mitochondriale Myopathie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. ↑ Eintrag zu Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  3. ↑ Eintrag zu Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  4. ↑ Eintrag zu Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  5. ↑ Eintrag zu Mitochondriales DNA-Deletionssyndrom, DNA2-assoziiertes. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  6. ↑ Eintrag zu Mitochondriale Myopathie - Laktatazidose - Schwerhörigkeit. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  7. ↑ Eintrag zu Mitochondriale Myopathie-zerebelläre Ataxie-Pigmentretinopathie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  8. ↑ Eintrag zu Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  9. ↑ Eintrag zu Multiples mitochondriales DNA-Deletionssyndrom durch DGUOK-Mangel des Erwachsenen. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  10. ↑ Eintrag zu Sensorische ataktische Neuropathie-Dysarthrie-Ophthalmoparese-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  11. ↑ Eintrag zu Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternal-vererbte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  12. ↑ Eintrag zu Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, mit mitochondrialer Myopathie, adulte Form. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  13. ↑ Eintrag zu Progressive externe Ophthalmoplegie-Myopathie-Kachexie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  14. ↑ Eintrag zu Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  15. ↑ O. Paciello, P. Maiolino, G. Fatone, S. Papparella: Mitochondrial myopathy in a german shepherd dog. In: Veterinary pathology. Band 40, Nummer 5, September 2003, S. 507–511, doi:10.1354/vp.40-5-507, PMID 12949407.
  • AWMF Leitlinien
  • Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V.
  • National Institute of Neurological Disorders and Stroke
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