Multipler Carboxylase-Mangel

Klassifikation nach ICD-10
E53.8 Mangel an sonstigen näher bezeichneten Vitaminen des Vitamin-B-Komplexes Mangel
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Ein Multipler Carboxylase-Mangel ist eine sehr seltene angeborene, autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselstörung.[1]

Es werden zwei Formen unterschieden:

  • Holocarboxylase-Synthetase-Mangel, Synonym: Holocarboxylase-Synthase-Mangel; englisch holocarboxylase synthetase deficiency; HCS, Manifestation bereits im Neugeborenenalter[2]
  • Biotinidasemangel, Synonym: Spät einsetzender multipler Carboxylasemangel; englisch Biotinidase deficiency; late-onset multiple carboxylase deficiency, Krankheitsausbruch zu einem späteren Lebenszeitpunkt

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]

Literatur

  • E. R. Baumgartner, T. Suormala: Multiple carboxylase deficiency: inherited and acquired disorders of biotin metabolism. In: Int. J. Vitam. Nutr. Res. Band 67, Nr. 5, 1997, S. 377–384 PMID 9350481.
  • W. L. Nyhan: Multiple carboxylase deficiency. In: The International journal of biochemistry. Band 20, Nummer 4, 1988, S. 363–370, PMID 3284772 (Review).

Einzelnachweise

  1. ↑ a b Eintrag zu Multipler Carboxylase-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. ↑ Eintrag zu Holocarboxylase-Synthetase-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient weder der Selbstdiagnose noch wird dadurch eine Diagnose durch einen Arzt ersetzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!