Norman-Roberts-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q04.3 | Sonstige Reduktionsdeformitäten des Gehirns – Lissenzephalie |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Norman-Roberts-Syndrom (Lissenzephaly 2 oder Lissenzephalie-Syndrom Typ Norman-Roberts) ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit einer Lissenzephalie kombiniert mit weiteren Fehlbildungen und Gesichtsauffälligkeiten.[1]
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1976 durch Margaret Grace Norman, M. Roberts und andere.[2]
Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit dem Roberts-Syndrom, einer Phokomelie.
Verbreitung
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegen bei einigen Patienten Mutationen im RELN-Gen auf Chromosom 7 Genort q22.1 zugrunde, welches für Reelin kodiert.[3]
Der gleiche Genort ist bei der familiären Form der Temporallappenepilepsie betroffen.[4]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Manifestation im Kleinkindalter
- Lissenzephalie
- Fehlbildungen an Kopf und Gesicht wie schwere Mikrozephalie, flache Stirn, breiter Nasenrücken, weiter Augenabstand
- Wachstumsverzögerung
- Geistige Behinderung
- Spastische Lähmung
- Krampfanfälle
Literatur
- B. Tosello, V. Brévaut-Malaty, K. Chaumoître, C. Gire: A case of Norman-Roberts syndrome identified from postnatal diagnosis of microlissencephaly. In: Fetal and pediatric pathology, Juni 2015, Band 34, Nr. 3, S. 197–201, doi:10.3109/15513815.2015.1031414, PMID 25927602.
- F. Natacci, M. F. Bedeschi, A. Righini, F. Inverardi, T. Rizzuti, C. Boschetto, F. Triulzi, R. Spreafico, C. Frassoni, F. Lalatta: Norman-Roberts syndrome: characterization of the phenotype in early fetal life. In: Prenatal Diagnosis, Juni 2007, Band 27, Nr. 6, S. 568–572; doi:10.1002/pd.1728, PMID 17367103.
Weblinks
- Right Diagnosis
Einzelnachweise
- ↑ a b c Eintrag zu Lissenzephalie-Syndrom Typ Norman-Roberts. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ M. G. Norman, M. Roberts, J. Sirois, L. J. Tremblay: Lissencephaly. In: The Canadian journal of neurological sciences. Le journal canadien des sciences neurologiques, Februar 1976, Band 3, Nr. 1, S. 39–46; PMID 175907.
- ↑ Lissencephaly 2 (Norman-Roberts type). In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Epilepsy, familial temporal lobe, 7. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
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