Wrinkly-Skin-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q82.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Haut – Cutis laxa (hyperelastica) |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Wrinkly-Skin-Syndrom ist eine sehr seltene, zu den Cutis-laxa-Syndromen gehörende angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen schlaffe Haut, Gelenkinstabilität und Entwicklungsverzögerung.[1]
Synonyme sind: Autosomal-rezessive Cutis laxa Typ 2; ARCL2
Die Bezeichnung wurde von den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1973, E. Gazit und Mitarbeiter, vorgeschlagen.[2]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden etwa 30 Betroffene beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegen teilweise Mutationen im ATP6V0A2-Gen auf Chromosom 12 Genort q24.31 zugrunde, was zu einer Störung der Glykosylierung führt.[3] Mutationen in diesem Gen finden sich auch bei der „klassischen“ Cutis laxa Typ Debré.
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1] Runzlige Haut auf Hand- und Fußrücken mit vermehrten Furchen, auch auf dem Bauch
- Skelettauffälligkeiten wie überstreckbare Gelenke, Angeborene Hüftluxation
- später Verschluss der vorderen Fontanelle, Mikrozephalie
- Wachstumsverzögerung bereits intrauterin beginnend
- Gesichtsauffälligkeiten wie breiter Nasenrücken, abwärts gerichtete Lidspalten, Hypertelorismus
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind:
- ARCL2 Klassische Form
- Geroderma osteodysplastica
- De-Barsy-Syndrom
Literatur
- I. Tantcheva-Poor, A. Schuster, U. Kornak, K. Chelius, C. Mauch: Kongenitale autosomal rezessive Cutis laxa Typ II A Wrinkly-Skin-Syndrom. In: Klinische Pädiatrie, Band 224, Nr. 5, September 2012, S. 322–323; doi:10.1055/s-0032-1312677, PMID 22821296.
- P. Arora, P. Chakravarty, D. Khanna, R. Gupta: Cutis laxa autosomal recessive type II or wrinkly skin syndrome? In: Indian dermatology online journal, Band 7, Nr. 5, 2016 Sep-Oct, S. 440–442; doi:10.4103/2229-5178.190512, PMID 27730053, PMC 5038118 (freier Volltext).
Weblinks
- Rare Diseases
- Right Diagnosis
Einzelnachweise
- ↑ a b c Eintrag zu Wrinkly-Skin-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ E. Gazit, R. M. Goodman, M. B. Katznelson, Y. Rotem: The Wrinkly Skin Syndrome: a new heritable disorder of connective tissue. In: Clinical genetics, Band 4, Nr. 3, 1973, S. 186–192; PMID 4765201.
- ↑ Wrinkly skin syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
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