Zitrullinämie

Klassifikation nach ICD-10
E72.2 Störungen des Harnstoffzyklus – Zitrullinämie
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Zitrullinämie (von Citrullin und altgriechisch αἷμα häma, deutsch ‚Blut‘) ist eine sehr seltene angeborene Stoffwechselerkrankung mit Mangel an Argininosuccinat-Synthase, einem Enzym aus dem Harnstoffzyklus.[1]

Synonyme: Argininosuccinat-Synthetase-Mangel; Arginino-Succinat-Synthetase-Mangel; Citrullinämie; englisch CIT; Citrullinuria

Die Erstbeschreibung und Namensgebung stammt aus dem Jahre 1962 durch die kanadischen Ärzte W. C. McMurray, F. Mohuyuddin und Mitarbeiter.[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit etwa 1 zu 250.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1][3]

Die Erkrankung kann auch im Rahmen eines Syndromes auftreten: Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homozitrullinämie-Syndrom, Synonyme: HHH-Syndrom; ORNT1-Mangel; Ornithin-Translokase-Mangel; Ornithin-Transporter-Mangel; Triple-H-Syndrom.[4]

Einteilung

Folgende Formen bzw. Typen können unterschieden werden:

  • Zitrullinämie Typ I, Synonym: Klassische Zitrullinämie
    • Akute neonatale Zitrullinämie Typ 1, Synonyme: Citrullinämie, akute neonatale, Typ I; Klassische Zitrullinämie Typ 1[5]
    • Adulte Zitrullinämie Typ 1, Synonyme: Citrullinämie, adulte, Typ I; Zitrullinämie Typ 1, spät-beginnende[6]
  • Zitrullinämie Typ II, Synonyme: Zitrullinämie, adulte, Typ 2; CTLN2; Citrin-Mangel, adulter
    • Neonatale intrahepatische Cholestase durch Citrin-Mangel[7]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1][3]

  • Vermehrung von Citrullin und Orotsäure
  • Bei Typ I Verminderung von Arginin, Koma mit Hyperammonämie kurz nach der Geburt
  • Bei Typ II milderer Verlauf, häufiger in Japan vorkommend

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus der Blutuntersuchung.

Literatur

  • H. I. Woo, H. D. Park, Y. W. Lee: Molecular genetics of citrullinemia types I and II. In: Clinica Chimica Acta, Band 431, April 2014, S. 1–8, doi:10.1016/j.cca.2014.01.032, PMID 24508627 (Review).
  • N. Kimura, N. Kubo, S. Narumi, Y. Toyoki, K. Ishido, D. Kudo, M. Umehara, Y. Yakoshi, K. Hakamada: Liver transplantation versus conservative treatment for adult-onset type II citrullinemia: our experience and a review of the literature. In: Transplantation proceedings, Band 45, Nummer 9, November 2013, S. 3432–3437, doi:10.1016/j.transproceed.2013.06.016, PMID 24182831 (Review).
  • Genetics Home Reference

Einzelnachweise

  1. ↑ a b c Eintrag zu Zitrullinämie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. ↑ W. C. McMurray, F. Mohyuddin, R. J. Rossiter et al.: Citrullinuria: a new aminoaciduria associated with mental retardation. In: The Lancet, Band 279, S. 138 only, 1962. Note: Originally Volume I.
  3. ↑ a b emedicine
  4. ↑ Eintrag zu Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  5. ↑ Eintrag zu Zitrullinämie Typ I, akute neonatale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  6. ↑ Eintrag zu Zitrullinämie Typ I, spät-beginnende. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  7. ↑ Eintrag zu Neonatale intrahepatische Cholestase durch Citrin-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
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