Hipoplasia dérmica focal
| Hipoplasia dérmica focal | ||
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 Localización molecular del gen PORCN en el cromosoma X: pares de bases 48,367,346 a 48,379,201. | ||
| Especialidad | genética médica | |
| Sinónimos | ||
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[editar datos en Wikidata] | ||
La hipoplasia dérmica focal (HDF) es una alteración genética de herencia dominante ligada al cromosoma X. Los afectados sufren desde el nacimiento atrofia cutánea y malformaciones, especialmente en la cara y en los dedos.
Denominación
A este síndrome actualmente se le ha dejado de denominar como síndrome de Jessner-Cole o síndrome de Liebermann-Cole.
No debe confundirse con el síndrome de Gorlin que es el síndrome del carcinoma nevoide basocelular; o con el Síndrome LEOPARD, que es una lentiginosis múltiple.[1]
Etiología
Se produce por una mutación del gen PORCN, situado en el brazo corto del cromosoma X (Xp11.23).[2]
Cuadro clínico
Desde el nacimiento presenta atrofia cutánea, en forma de bandas lineales irregulares, asimetrías faciales o corporales, malformaciones de los dedos (sindactilias, adactilias, mano en pinza de langosta), retraso mental, estatura baja y otras malformaciones.[3]
Referencias
- ↑ Real Academia Nacional de Medicina. Diccionario de términos médicos. Madrid: Panamericana; 2012.
- ↑ Wang X, Reid Sutton V, Omar Peraza-Llanes J, et al. Mutations in X-linked PORCN, a putative regulator of Wnt signaling, cause focal dermal hypoplasia. Nat Genet. 2007; 39(7):836-8. PMID 17546030
- ↑ Goltz RW, Henderson RR, Hitch JM, Ott JE. Focal dermal hypoplasia syndrome. A review of the literature and report of two cases. GeneReviews. 2008.
| Control de autoridades |
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Datos: Q5463847
