ERAP2
ERAP2 | |
---|---|
Proteinak kodetzen dituen genea | |
Identifikadoreak | |
Homologene: 75183 Genenames: ERAP2 Ensemble: ENSG00000164308 | |
Taxoia | Homo sapiens |
Kokapena | |
Kromosoma | human chromosome 5 (en) |
Kokapen zitogenetikoa | 5q15 |
Hasiera | 96211643 bp[1] |
Amaiera | 96255420 bp[2] |
Transkripzioak | |
RNA ID | NM_001130140, NM_022350, XM_011543544, NM_001329229, NM_001329233, NR_137637 eta XM_047417490 |
Ensembl | Zerrenda
|
Beste espezieetan | |
Caenorhabditis elegans | F49B2.6 (en) |
Danio rerio | erap2 (en) |
Ontologia | |
Kodetzen du | Endoplasmic reticulum aminopeptidase 2 (en) |
Funtzio-molekularrak | Ikusi
|
Osagai-zelularra | Ikusi
|
Prozesu-biologikoak | Ikusi
|
Aminopeptidasaren erretikulu endoplasmatikoa 2 aminopeptidasa bat da, antigenoen aurkezpenean parte hartzen duena gizakietan. ERAP2 geneak kodetzen du. 2022an argitaratutako ikerketa baten arabera, Heriotza Beltzak Europako dibertsitate genetikoa modelatu zuela erakusten duen ebidentzia enpiriko sendoa dago; izan ere, ERAP2ren bi bertsio zituzten pertsonak bizirauteko askoz joera handiagoa zuten.
Deskribapena
ERAP1 eta ERAP2 aminopeptidasak gai dira erretikulu endoplasmatikoan peptido antigenikoen aitzindariak ebakitzeko. N-terminaleko proteinen aminoazidoak edo peptidoen substratuak hidrolizatzen dituzte, I. motako histobateragarritasun-konplexu nagusiak (MHC) CD8+ T zeluletara aurkez ditzan.[3]
Eginkizuna
ERAP2 funtsezkoa da antigenoaren aurkezpenean, eta eragina du gutxienez 4 zitokinen erantzunean: korrelazio positiboa du CCL3rekin, zeinak infekzioan neutrofiloak biltzen baititu; aldiz, alderantzizko korrelazioa du granulozitoen kolonia-estimulatzaileen faktorearekin, interleukina-1β eta IL-10rekin.[4]
Genetika
Londresko hiru hilerritan (East Smithfieldeko barne) Danimarkako izurrite-hilerri batean aurkitutako eskeletoetan ERAP2 genearen mutazioak aurkitu ziren, 1348. urteko Izurri Beltza baino lehentxeago, bitartean edo handik gutxira hil ziren pertsonen eskeletoetatik ateratako DNAn.[5] Azterketa horren bidez, ERAP2-ren bi bertsio babesgarri eramateak Yersinia pestis-ek eragindako infekzio bat gainditzeko joera handiagoa eragin zien pertsonei.[4] Baina genearen bertsio horrek Crohn-en gaitzaren[6] edo artritis erreumatoidearen[7] arriskua ere handitzen du.
Erreferentziak
- ↑ GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000164308. Ensembl.
- ↑ GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000164308. Ensembl.
- ↑ «Human leukocyte-derived arginine aminopeptidase. The third member of the oxytocinase subfamily of aminopeptidases» The Journal of Biological Chemistry 278 (34): 32275–32283. August 2003 doi:10.1074/jbc.M305076200. PMID 12799365..
- ↑ a b (Ingelesez) Klunk, Jennifer; Vilgalys, Tauras P.; Demeure, Christian E.; Cheng, Xiaoheng; Shiratori, Mari; Madej, Julien; Beau, Rémi; Elli, Derek et al.. (2022-10-19). «Evolution of immune genes is associated with the Black Death» Nature: 1–8. doi:10.1038/s41586-022-05349-x. ISSN 1476-4687. PMID 36261521. PMC PMC9580435. (Noiz kontsultatua: 2022-10-26).
- ↑ Entrez Gene: Endoplasmic reticulum amino peptidase 2. .
- ↑ (Ingelesez) «How the ‘Black Death’ Left Its Genetic Mark on Future Generations» The New York Times 2022-10-19 ISSN 0362-4331..
- ↑ (Ingelesez) «How the Black Death changed our immune systems» www.science.org (Noiz kontsultatua: 2022-10-26).
Kanpo estekak
- Datuak: Q18045592