Pili trianguli et canaliculi
Pili trianguli et canaliculi | |
---|---|
![]() | |
Deskribapena | |
Mota | hair diseases (en) ![]() isolated genetic hair shaft abnormality (en) ![]() |
Espezialitatea | medikuntza genetikoa |
Asoziazio genetikoa | Zerrenda
|
Identifikatzaileak | |
GNS-10-MK | Q84.1 |
GNS-10 | Q84.1 |
OMIM | 191480 |
DiseasesDB | 32703 |
MeSH | C536939 |
Pili trianguli et canaliculi, edo ile orraztezinaren sindromea ilearen anomalia da, ile-displasiak izeneko gaixotasun-multzokoa. Herentziazkoa da eta patroi autosomiko nagusi baten arabera transmititzen da, nahiz eta ohikoa den pairatzen dutenek ez izatea ezagunik familian. Gaixotasunaren lehen deskribapena Duprék egin zuen 1973an.
Ilea hainbat norabidetan hazten da, ilehori kolorekoa edo lasto kolorekoa da, ohi baino zurrunagoa da eta aztoratuta egoteko joera du, kaltetuek orrazteko zailtasunak dituzte, ez dago burusoilik eta ilearen hazkuntza-abiadura normala da. Ilea mikroskopioz aztertzen denean, ile-zurtoinak sekzio triangeluar bereizgarria du. Sintomak 12 urte baino lehen hasten dira haurtzaroan, eta nerabezarotik aurrera hobetzen dira. Tratamendu beharrik ez duen prozesu onbera da.[1][2][3]
Erreferentziak
- ↑ Pr Ralph Trüeb: Síndrome del cabello impeinable. Orphanet, septiembre 2003. Consultado el 17 de mayo de 2012.
- ↑ J.García Dorado, P. Alonso Fraile, P. de Unamuno Pérez: Alopecias de la infancia. Pediatría Integral 2008; XII(4): 343-360. Consultado el 17 de mayo de 2012.
- ↑ A.Novia, A. Azón, R. Grimalt: Síndrome del pelo impeinable.[Betiko hautsitako esteka] Anales de Pediatría (Barcelona), 2012. Consultado el 17 de mayo de 2012.
Kanpo estekak
Datuak: Q541852
Multimedia: Uncombable hair syndrome / Q541852