De Sanctis–Cacchionen oireyhtymä
De Sanctis–Cacchionen oireyhtymä on äärimmäisen harvinainen autosomissa peittyvästi periytyvä oireyhtymä.[1] Siihen liittyy xeroderma pigmentosum -oireita iholla ja silmissä. Oireyhtymästä kärsivillä on esiintynyt neurologisia poikkeavuuksia, kuten mikrokefaliaa, ataksiaa ja refleksien heikkoutta. On kuvattu kehitysvammaisuutta, lyhytkasvuisuutta ja kivesten sekä munasarjojen kehittymättömyyttä.[2]
