Perlmanin oireyhtymä

Perlmanin oireyhtymä on peittyvästiselvennä periytyvä sairaus, jolla on tiettyjä yhteneväisyyksiä Beckwith-Wiedemann-oireiston kanssa.

Perlmanin oireyhtymään kuuluvat Wilmsin kasvain, (munuaiskasvain), haiman liikakasvu, sikiökauden jättikasvuisuus, lievä henkinen kehitysvammaisuus ja erityiset kasvonpiirteet.

Perlman-lapsilla esiintyy poikkeuksellista suuripäisyyttä (makrokefaliaa) ja suurikokoisuutta. Joiltakin saattaa myös puuttua aivokurkiainen ja olla piilokives. Suurin osa vammautuneista kuolee lapsena.

Oireistoa on luonnehdittu harvinaiseksi ja huonoennusteiseksi.[1]

Lähteet

  1. ↑ http://www.blackwell-synergy.com/doi/abs/10.1046/j.1469-0705.1998.11020149.x?cookieSet=1&journalCode=uog[vanhentunut linkki]

Aiheesta muualla

  • Kehitysvammahuollon tietopankki: Perlmanin oireyhtymä (Arkistoitu – Internet Archive)
Tämä lääketieteeseen liittyvä artikkeli on tynkä. Voit auttaa Wikipediaa laajentamalla artikkelia.