Skitsenkefalia

Tähän artikkeliin tai osioon ei ole merkitty lähteitä, joten tiedot kannattaa tarkistaa muista tietolähteistä. Voit auttaa Wikipediaa lisäämällä artikkeliin tarkistettavissa olevia lähteitä ja merkitsemällä ne ohjeen mukaan.

Skitsenkefalia
Skitsenkefalia 6-vuotiaalla lapsella
Luokitus
ICD-10	Q04.6
ICD-9	742.4
OMIM	269160
Tautitietokanta	33031
MeSH	D054220
Huom!	Tämä artikkeli tarjoaa vain yleistä tietoa aiheesta. Wikipedia ei anna lääketieteellistä neuvontaa.
Infobox OK

Skitsenkefalia (aivorakoiluhuokoistuma) on synnynnäinen aivoepämuodostuma. Oireina saattaa olla kehitysvammaisuutta, CP-vamma ja epilepsia.

Skitsenkefalian aiheuttaa geenivirhe kymmenennen kromosomin pitkässä varressa. Oireyhtymästä tunnetaan muodot I ja II. II-tyyppi on vaikea-asteinen muoto, johon kuuluu toisinaan lihasvelttoutta, kävely- ja puhekyvyttömyyttä sekä sokeus.

Skitsenkefalia kuvattiin ensimmäistä kertaa vuonna 1946. Oireyhtymän maailmanlaajuisesta esiintyvyydestä ei ole tarkoin tutkittua tietoa.