Skitsenkefalia
![]() | Tähän artikkeliin tai osioon ei ole merkitty lähteitä, joten tiedot kannattaa tarkistaa muista tietolähteistä. Voit auttaa Wikipediaa lisäämällä artikkeliin tarkistettavissa olevia lähteitä ja merkitsemällä ne ohjeen mukaan. |
Skitsenkefalia | |
---|---|
![]() Skitsenkefalia 6-vuotiaalla lapsella | |
Luokitus | |
ICD-10 | Q04.6 |
ICD-9 | 742.4 |
OMIM | 269160 |
Tautitietokanta | 33031 |
MeSH | D054220 |
Huom! | Tämä artikkeli tarjoaa vain yleistä tietoa aiheesta. Wikipedia ei anna lääketieteellistä neuvontaa. |
Infobox OK |
Skitsenkefalia (aivorakoiluhuokoistuma) on synnynnäinen aivoepämuodostuma. Oireina saattaa olla kehitysvammaisuutta, CP-vamma ja epilepsia.
Skitsenkefalian aiheuttaa geenivirhe kymmenennen kromosomin pitkässä varressa. Oireyhtymästä tunnetaan muodot I ja II. II-tyyppi on vaikea-asteinen muoto, johon kuuluu toisinaan lihasvelttoutta, kävely- ja puhekyvyttömyyttä sekä sokeus.
Skitsenkefalia kuvattiin ensimmäistä kertaa vuonna 1946. Oireyhtymän maailmanlaajuisesta esiintyvyydestä ei ole tarkoin tutkittua tietoa.