BRAF (gène)

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BRAF
Structure de la protéine BRAF. Basé sur l'identifiant PDB 1uwh.
Structures disponibles
PDBRecherche d'orthologue: PDBe RCSB
Identifiants PDB

1UWH, 1UWJ, 2FB8, 2L05, 3C4C, 3D4Q, 3IDP, 3II5, 3NY5, 3OG7, 3PPJ, 3PPK, 3PRF, 3PRI, 3PSB, 3PSD, 3Q4C, 3Q96, 3SKC, 3TV4, 3TV6, 4DBN, 4E26, 4E4X, 4EHE, 4EHG, 4FC0, 4FK3, 4G9C, 4G9R, 4H58, 4JVG, 4KSP, 4KSQ, 4MBJ, 4MNE, 4MNF, 4PP7, 4WO5, 5C9C, 5CT7, 4XV2, 4XV1, 4XV9, 4XV3, 4R5Y, 5CSW, 5CSX, 4YHT, 5J2R, 5FD2, 5HIE, 5HID, 5HI2, 4CQE, 5J18

Identifiants
AliasesBRAF, B-Raf proto-oncogène, Thréonine kinase B-Raf, B-Raf sérine
IDs externesOMIM: 164757 MGI: 88190 HomoloGene: 3197 GeneCards: BRAF
Position du gène (Homme)
Chromosome 7 humain
Chr.Chromosome 7 humain[1]
Chromosome 7 humain
Localisation génomique pour BRAF
Localisation génomique pour BRAF
Locus7q34Début140,719,327 bp[1]
Fin140,924,928 bp[1]
Position du gène (Souris)
Chromosome 6 (souris)
Chr.Chromosome 6 (souris)[2]
Chromosome 6 (souris)
Localisation génomique pour BRAF
Localisation génomique pour BRAF
Locus6 B1|6 18.43 cMDébut39,580,171 bp[2]
Fin39,702,397 bp[2]
Expression génétique
Bgee
HumainSouris (orthologue)
Fortement exprimé dans
  • buccal mucosa cell

  • epithelium of colon

  • tendon calcanéen

  • gyrus temporal moyen

  • sperme

  • nerf sural

  • testicule

  • lateral nuclear group of thalamus

  • gyrus postcentral

  • left testis
Fortement exprimé dans
  • tail of embryo

  • follicule pileux

  • Tubercule olfactif

  • glande pinéale

  • noyau accumbens

  • medial dorsal nucleus

  • Subiculum

  • dorsal striatum

  • epithelium of lens

  • transitional epithelium of urinary bladder
Plus de données d'expression de référence
BioGPS
Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire
  • protein kinase activity
  • calcium liaison ionique
  • liaison nucléotide
  • activité de transférase
  • liaison ion métal
  • activité kinase
  • protein serine/threonine kinase activity
  • small GTPase binding
  • liaison protéique
  • identical protein binding
  • liaison ATP
  • MAP kinase kinase kinase activity
  • mitogen-activated protein kinase kinase binding
  • protein heterodimerization activity
Composant cellulaire
  • intracellular membrane-bounded organelle
  • membrane
  • noyau
  • intracellulaire
  • cytoplasme
  • cytosol
  • membrane plasmique
  • mitochondrie
  • neuron projection
  • cell body
Processus biologique
  • cellular response to calcium ion
  • intracellular signal transduction
  • phosphorylation
  • establishment of protein localization to membrane
  • negative regulation of apoptotic process
  • positive regulation of peptidyl-serine phosphorylation
  • phosphorylation des protéines
  • morphogenèse d'un organe animal
  • transduction de signal
  • negative regulation of signal transduction
  • positive regulation of glucose transmembrane transport
  • trehalose metabolism in response to stress
  • MAPK cascade
  • positive regulation of gene expression
  • différenciation cellulaire
  • positive regulation of ERK1 and ERK2 cascade
  • myeloid progenitor cell differentiation
  • visual learning
  • negative regulation of fibroblast migration
  • thyroid gland development
  • somatic stem cell population maintenance
  • regulation of cell population proliferation
  • CD4-positive, alpha-beta T cell differentiation
  • positive T cell selection
  • CD4-positive or CD8-positive, alpha-beta T cell lineage commitment
  • response to peptide hormone
  • negative regulation of neuron apoptotic process
  • regulation of T cell differentiation
  • alpha-beta T cell differentiation
  • thymus development
  • regulation of axon regeneration
  • positive regulation of axon regeneration
  • positive regulation of axonogenesis
  • T cell receptor signaling pathway
  • protein heterooligomerization
  • positive regulation of stress fiber assembly
  • response to cAMP
  • potentialisation à long terme
  • head morphogenesis
  • face development
  • positive regulation of substrate adhesion-dependent cell spreading
  • cellular response to nerve growth factor stimulus
  • negative regulation of synaptic vesicle exocytosis
  • negative regulation of endothelial cell apoptotic process
Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
EspècesHommeSouris
Entrez

673

109880

Ensembl

ENSG00000157764

ENSMUSG00000002413

UniProt

P15056

P28028

RefSeq (mRNA)

NM_004333
NM_001354609
NM_001374244
NM_001374258

NM_139294

RefSeq (protéine)
NP_004324
NP_001341538
NP_001361173
NP_001361187
NP_001365396

NP_001365397
NP_001365398
NP_001365399
NP_001365400
NP_001365401
NP_001365402
NP_001365403
NP_001365404

NP_647455

Localisation (UCSC)Chr 7: 140.72 – 140.92 MbChr 6: 39.58 – 39.7 Mb
Publication PubMed[3][4]
Wikidata
Voir/Editer HumainVoir/Editer Souris

BRAF est un gène humain situé sur le chromosome 7 et responsable de la production de la protéine B-Raf. Le gène est aussi appelé B-Raf proto-oncogène, tandis que la protéine est mieux connue sous le nom de protéine B-Raf sérine/thréonine kinase B-Raf[5],[6].

La protéine B-Raf est impliquée dans l'envoi des signaux qui déterminent la croissance des cellules au sein de celles-ci. Elle est présente sous une forme mutée dans certains cancers touchant l'humain[7].

Certaines autres mutations de BRAF héréditaires provoquent des malformations congénitales.

Des médicaments pour traiter les cancers causés par les mutations du gène BRAF ont été développés. La présence d'une mutation de BRAF dans une cellule cancéreuse rend en effet cette dernière totalement dépendante de BRAF pour sa survie, par le mécanisme d'addiction oncogénique. Deux de ces traitements, le vemurafenib[8] et le dabrafenib ont été approuvés par la FDA pour le traitement du mélanome au stade avancé.

Sources

  • (en) Cet article est partiellement ou en totalité issu de l’article de Wikipédia en anglais intitulé « BRAF (gene) » (voir la liste des auteurs).
  1. ↑ a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000157764 - Ensembl, May 2017
  2. ↑ a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000002413 - Ensembl, May 2017
  3. ↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  4. ↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  5. ↑ Sithanandam G, Kolch W, Duh FM, Rapp UR, « Complete coding sequence of a human B-raf cDNA and detection of B-raf protein kinase with isozyme specific antibodies », Oncogene, vol. 5, no 12,‎ , p. 1775–80 (PMID 2284096)
  6. ↑ Sithanandam G, Druck T, Cannizzaro LA, Leuzzi G, Huebner K, Rapp UR, « B-raf and a B-raf pseudogene are located on 7q in man », Oncogene, vol. 7, no 4,‎ , p. 795–9 (PMID 1565476)
  7. ↑ Davies H, Bignell GR, Cox C, Stephens P, Edkins S, Clegg S, Teague J, Woffendin H, Garnett MJ, Bottomley W, Davis N, Dicks E, Ewing R, Floyd Y, Gray K, Hall S, Hawes R, Hughes J, Kosmidou V, Menzies A, Mould C, Parker A, Stevens C, Watt S, Hooper S, Wilson R, Jayatilake H, Gusterson BA, Cooper C, Shipley J, Hargrave D, Pritchard-Jones K, Maitland N, Chenevix-Trench G, Riggins GJ, Bigner DD, Palmieri G, Cossu A, Flanagan A, Nicholson A, Ho JW, Leung SY, Yuen ST, Weber BL, Seigler HF, Darrow TL, Paterson H, Marais R, Marshall CJ, Wooster R, Stratton MR, Futreal PA, « Mutations of the BRAF gene in human cancer », Nature, vol. 417, no 6892,‎ , p. 949–54 (PMID 12068308, DOI 10.1038/nature00766)
  8. ↑ (en) « FDA Approves Zelboraf (Vemurafenib) and Companion Diagnostic for BRAF Mutation-Positive Metastatic Melanoma, a Deadly Form of Skin Cancer », Genentech (consulté le )
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