MYCN |
---|
|
Structure de la protéine proto-oncogène N-myc (MYCN) |
Identifiants |
---|
Aliases | MYCN |
---|
IDs externes | OMIM: 164840 MGI: 97357 HomoloGene: 3922 GeneCards: MYCN |
---|
Position du gène (Homme) |
---|
| Chr. | Chromosome 2 humain[1] |
---|
| Locus | 2p24.3 | Début | 15,940,550 bp[1] |
---|
Fin | 15,947,007 bp[1] |
---|
|
Position du gène (Souris) |
---|
| Chr. | Chromosome 12 (souris)[2] |
---|
| Locus | 12 A1.1|12 6.14 cM | Début | 12,986,094 bp[2] |
---|
Fin | 12,991,915 bp[2] |
---|
|
Expression génétique |
---|
Bgee | Humain | Souris (orthologue) |
---|
Fortement exprimé dans | - ventricular zone
- embryon
- éminence ganglionnaire
- gonade
- placenta
- tubule rénal
- testicule
- gyrus temporal moyen
- Caduque basale
- Brodmann area 23
|
| Fortement exprimé dans | - ligne primitive
- Épiblaste
- follicule pileux
- medial ganglionic eminence
- somite
- ventricular zone
- paroi abdominale
- mandibular prominence
- maxillary prominence
- ganglion cervical supérieur
|
| Plus de données d'expression de référence |
|
---|
BioGPS |
| Plus de données d'expression de référence |
|
---|
|
Gene Ontology |
---|
Fonction moléculaire | - liaison ADN
- protein dimerization activity
- DNA-binding transcription factor activity
- liaison protéique
- RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding
- DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific
- liaison de kinase
- DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific
| Composant cellulaire | - chromatine
- noyau
- nucléole
| Processus biologique | - regulation of transcription, DNA-templated
- regulation of transcription by RNA polymerase II
- transcription, DNA-templated
- positive regulation of gene expression
- negative regulation of gene expression
- positive regulation of production of miRNAs involved in gene silencing by miRNA
- transcription by RNA polymerase II
- cartilage condensation
- positive regulation of mesenchymal cell proliferation
- positive regulation of cell population proliferation
- positive regulation of cell death
- développement des poumons
- embryonic digit morphogenesis
- regulation of inner ear auditory receptor cell differentiation
- régulation positive de la transcription dépendante de l'ADN
- positive regulation of transcription by RNA polymerase II
- embryonic skeletal system morphogenesis
- negative regulation of astrocyte differentiation
- branching morphogenesis of an epithelial tube
- negative regulation of reactive oxygen species metabolic process
| Sources:Amigo / QuickGO |
|
Orthologues |
---|
Espèces | Homme | Souris |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (mRNA) | |
---|
NM_005378 NM_001293228 NM_001293231 NM_001293233 |
| |
---|
RefSeq (protéine) | |
---|
NP_001280157 NP_001280160 NP_001280162 NP_005369 |
| |
---|
Localisation (UCSC) | Chr 2: 15.94 – 15.95 Mb | Chr 12: 12.99 – 12.99 Mb |
---|
Publication PubMed | [3] | [4] |
---|
|
Wikidata |
Voir/Editer Humain | Voir/Editer Souris |
|
MYCN est un facteur de transcription. Son gène est MYCN, situé sur le chromosome 2 humain.
Rôle
L'AURKA se lie avec une ubiquitine ligase permettant une ubiquitinisation de MYCN et sa stabilisation[5]. MYCN augmente l'expression de plusieurs gènes impliquées dans la formation des ribosomes[6].
En médecine
Son expression est fortement augmentée dans les cellules du rétinoblastome[7], mais également dans d'autres tumeurs, comme le cancer bronchique à petites cellules[8]. Il induit la synthèse de plusieurs types de micro-ARNs dans les neuroblastomes[9].
Cibler le MYCN serait une voie potentielle de traitement de tels cancers. Plusieurs méthodes sont en cours d'exploration, consistant à inhiber l'activité de AURKA[10] ou celle des inhibiteurs de bromodomaines[11] ou encore celle de CDK7[12].
Une mutation du MYCN serait responsable du syndrome de Feingold, syndrome polymalformatif du tube digestif, du cerveau et du cœur[13].
Notes et références
- ↑ a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000134323 - Ensembl, May 2017
- ↑ a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000037169 - Ensembl, May 2017
- ↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- ↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- ↑ Otto T, Horn S, Brockmann M et al. Stabilization of N-Myc is a critical function of Aurora A in human neuroblastoma, Cancer Cell, 2009;15:67–78
- ↑ Boon K, Caron HN, van Asperen R et al. N-myc enhances the expression of a large set of genes functioning in ribosome biogenesis and protein synthesis, EMBO J, 2001;20:1383–1393
- ↑ Lee WH, Murphree AL, Benedict WF, Expression and amplification of the N-myc gene in primary retinoblastoma, Nature, 1984;309:458–460.
- ↑ Wong AJ, Ruppert JM, Eggleston J, Hamilton SR, Baylin SB, Vogelstein B, Gene amplification of c-myc and N-myc in small cell carcinoma of the lung, Science, 1986;233:461–464
- ↑ Schulte JH, Horn S, Otto T et al. MYCN regulates oncogenic MicroRNAs in neuroblastoma, Int J Cancer, 2008;122:699–704
- ↑ Brockmann M, Poon E, Berry T et al. Small molecule inhibitors of aurora-a induce proteasomal degradation of N-myc in childhood neuroblastoma, Cancer Cell, 2013;24:75–89
- ↑ Puissant A, Frumm SM, Alexe G et al. Targeting MYCN in neuroblastoma by BET bromodomain inhibition, Cancer Discov, 2013;3:308–323
- ↑ Chipumuro E,, Marco E, Christensen CL et al. CDK7 inhibition suppresses super-enhancer-linked oncogenic transcription in MYCN-driven cancer, Cell, 2014;159:1126–1139
- ↑ van Bokhoven H, Celli J, van Reeuwijk J et al. MYCN haploinsufficiency is associated with reduced brain size and intestinal atresias in Feingold syndrome, Nat Genet, 2005;37:465–467
- Portail de la biologie cellulaire et moléculaire
- Portail de la médecine