Synaptotagmine 2

SYT2
Identifiants
AliasesSYT2, Synaptotagmine 2
IDs externesOMIM: 600104 MGI: 99666 HomoloGene: 22516 GeneCards: SYT2
Position du gène (Homme)
Chromosome 1 humain
Chr.Chromosome 1 humain[1]
Chromosome 1 humain
Localisation génomique pour SYT2
Localisation génomique pour SYT2
Locus1q32.1Début202,590,596 bp[1]
Fin202,710,454 bp[1]
Position du gène (Souris)
Chromosome 1 (souris)
Chr.Chromosome 1 (souris)[2]
Chromosome 1 (souris)
Localisation génomique pour SYT2
Localisation génomique pour SYT2
Locus1 E4|1 58.24 cMDébut134,574,415 bp[2]
Fin134,690,331 bp[2]
Expression génétique
Bgee
HumainSouris (orthologue)
Fortement exprimé dans
  • pont

  • external globus pallidus

  • paraflocculus of cerebellum

  • Vermis du cervelet

  • lateral nuclear group of thalamus

  • right hemisphere of cerebellum

  • noyau vestibulaire supérieur

  • Pars compacta

  • dorsal motor nucleus of vagus nerve

  • pars reticulata
Fortement exprimé dans
  • cerebellar cortex

  • colliculus inférieur

  • bulbe rachidien

  • deep cerebellar nuclei

  • pontine nuclei

  • noyau vestibulaire médian

  • facial motor nucleus

  • Corne antérieure

  • Vermis du cervelet

  • lobe of cerebellum
Plus de données d'expression de référence
BioGPS
Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire
  • liaison ion métal
  • calcium liaison ionique
  • inositol 1,3,4,5 tetrakisphosphate binding
  • clathrin binding
  • syntaxin binding
  • liaison protéique
  • calcium-dependent phospholipid binding
  • SNARE binding
  • phosphatidylserine binding
Composant cellulaire
  • jonction cellulaire
  • chromaffin granule membrane
  • vésicule synaptique
  • membrane
  • vésicule cytoplasmique
  • synapse
  • integral component of membrane
  • membrane d'une vésicule synaptique
  • membrane plasmique
  • clathrin-coated vesicle membrane
  • axone
  • dense core granule
  • vésicule exocytique
Processus biologique
  • synaptic vesicle endocytosis
  • différenciation cellulaire
  • neurotransmitter secretion
  • positive regulation of dendrite extension
  • vesicle fusion
  • regulation of calcium ion-dependent exocytosis
  • calcium ion-regulated exocytosis of neurotransmitter
  • organisation d'une membrane
  • regulation of dopamine secretion
  • synaptic vesicle exocytosis
  • vesicle-mediated transport
  • calcium-ion regulated exocytosis
  • cellular response to calcium ion
Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
EspècesHommeSouris
Entrez

127833

20980

Ensembl

ENSG00000143858

ENSMUSG00000026452

UniProt

Q8N9I0

P46097

RefSeq (mRNA)

NM_001136504
NM_177402

NM_009307
NM_001355726

RefSeq (protéine)

NP_001129976
NP_796376

NP_033333
NP_001342655

Localisation (UCSC)Chr 1: 202.59 – 202.71 MbChr 1: 134.57 – 134.69 Mb
Publication PubMed[3][4]
Wikidata
Voir/Editer HumainVoir/Editer Souris

La Synaptotagmine 2 est une protéine dont le gène est le SYT2 situé sur le chromosome 1 humain[5]

En médecine

La mutation du gène provoque un syndrome myasthénique congénital proche du syndrome de Lambert-Eaton[5].

Notes et références

  1. ↑ a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000143858 - Ensembl, May 2017
  2. ↑ a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000026452 - Ensembl, May 2017
  3. ↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  4. ↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  5. ↑ a et b Herrmann DN, Horvath R, Snowden JE et al. Synaptotagmin 2 mutations cause an autosomal-dominant form of Lambert-Eaton myasthenic syndrome and nonprogressive motor neuropathy, Am J Hum Gen, 2014;95:332–339
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