Syndrome de Gitelman
Syndrome de Gitelman
Spécialité | Néphrologie![]() |
---|
CIM-10 | N25.8, E87.6 et E83.4![]() |
---|---|
OMIM | 263800 |
DiseasesDB | 31860 |
eMedicine | 238670 |
MeSH | D053579 |
Mise en garde médicale
modifier - modifier le code - voir Wikidata (aide)
Le syndrome de Gitelman est une maladie rénale de type tubulopathie secondaire à un variant du gène SLC12A3.
Biologie
Le tableau est celui d'une alcalose métabolique avec hypokaliémie[1]. Il existe également une hypomagnésémie et une hypocalciurie[2], une hypophosphatémie[3].
Traitement
Il repose sur la correction des troubles électrolytiques : régime salé, apport de potassium et de magnésium[2].
Notes et références
- ↑ Bamgbola OF, Ahmed Y, Differential diagnosis of perinatal Bartter, Bartter and Gitelman syndromes, Clin Kidney J, 2020;14:36-48
- ↑ a et b Blanchard A, Bockenhauer D, Bolignano D et al. Gitelman syndrome: consensus and guidance from a Kidney Disease: Improving Global Outcomes (KDIGO) controversies conference, Kidney Int, 2017;91:24-33
- ↑ Viganò C, Amoruso C, Barretta F et al. « Renal phosphate handling in Gitelman syndrome — the results of a case-control study », Pediatr Nephrol, 2013;28:65-70
Portail de la médecine