Aberrazione cromosomica
![Niente fonti!](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/6/64/Question_book-4.svg/45px-Question_book-4.svg.png)
Questa voce o sezione sull'argomento genetica non cita le fonti necessarie o quelle presenti sono insufficienti.
![](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/d/d6/1leftarrow_blue.svg/18px-1leftarrow_blue.svg.png)
![](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/0/0b/Single_Chromosome_Mutations.svg/220px-Single_Chromosome_Mutations.svg.png)
![](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/2/28/Two_Chromosome_Mutations.png/220px-Two_Chromosome_Mutations.png)
Si definisce aberrazione cromosomica o mutazione cromosomica, un'alterazione della struttura o del numero dei cromosomi.[1]
Queste alterazioni normalmente sono una conseguenza di un errore durante la divisione cellulare, più facilmente durante il crossing over, che consistono nella perdita, acquisizione o riarrangiamento di una o più parti di uno o più cromosomi.
Anomalie cromosomiche
- Delezione: quando una parte del cromosoma è mancante. Disturbi associati a questa anomalia sono la sindrome di Wolf-Hirschhorn, che è causata dalla perdita di parte del braccio corto del cromosoma 4, e la sindrome di Jacobsen, originata dalla delezione della parte terminale del cromosoma 11;
- Duplicazione: quando una parte del cromosoma è raddoppiata, causando la presenza di materiale genetico in eccesso. Alcuni disturbi conosciuti sono la sindrome di Bloom e la sindrome di Rett;
- Traslocazione: quando una regione di un cromosoma viene trasferita in un'altra posizione dello stesso cromosoma o di un altro; ci sono due tipi principali di traslocazioni: la traslocazione reciproca e la traslocazione robertsoniana. Nella traslocazione reciproca vengono scambiati segmenti tra due differenti cromosomi. Nella traslocazione robertsoniana invece un intero cromosoma si attacca ad un altro a livello del centromero.Le traslocazioni possono essere bilanciate, quando non c'è né perdita di materiale genetico né acquisto, sbilanciate, quando il materiale traslocato ha subito una modifica perdendo o acquistando materiale genetico[2].
- Conversione genica.
- Inversione: quando una regione di un cromosoma inverte il proprio orientamento causando un'inversione dell'ordine dei geni.
- Anello: quando le due estremità di un cromosoma si appaiano tra loro, formando un anello. Quest'anomalia può comportare perdita di materiale genetico.
In tutti i casi sopra descritti l'anomalia si verifica a partire da una o più rotture e successive risaldature nei cromosomi; se le fratture avvengono all'interno di un gene e ne determinano, al termine del processo, l'alterazione della sequenza, oltre alle altre conseguenze si avrà anche l'inattivazione del gene.
Note
- ^ NHGRI. 2006. Chromosome Abnormalities
- ^ Manuale di Genetica per le professioni sanitarie. Autore Marco Tanini, Elform e-learning SRL Editore. Latina 2022, ISBN 978-88909408-0-4. Parametro
titolo
vuoto o mancante (aiuto)
Bibliografia
- Peter J. Russel, Genetica, Napoli, Edises, 2002. ISBN 88-7959-284-X
- Manuale di Genetica per le professioni sanitarie. Autore Marco Tanini, Elform e-learning SRL Editore. Latina 2022, ISBN 978-88909408-0-4
Voci correlate
- Mutazione genetica
- Anomalia genomica
- Mutazione genica
Altri progetti
Altri progetti
- Wikimedia Commons
Wikimedia Commons contiene immagini o altri file su aberrazione cromosomica
Collegamenti esterni
- (EN) Chromosome Abnormalities, su genome.gov.
V · D · M | ||
---|---|---|
Materiale genetico | Nucleotidi · Basi azotate · Acidi nucleici (DNA · RNA) · Cromosomi · Genoma | ![]() |
Concetti chiave | Gene · Codice genetico · Allele · Locus · Ereditarietà genetica · Diversità genetica · Mutazione genetica · Variabilità genetica | |
Campi della genetica | Genetica formale · Genetica molecolare · Genetica delle popolazioni · Genomica · Genetica umana · Epigenetica | |
Genetisti | Gregor Mendel · Thomas Hunt Morgan · Ronald Fisher · Frederick Griffith · Erwin Chargaff · Barbara McClintock · James Watson · Francis Crick · Rosalind Franklin · Alec Jeffreys |
Controllo di autorità | LCCN (EN) sh85025385 · GND (DE) 4010163-0 · BNE (ES) XX544619 (data) · J9U (EN, HE) 987007286464305171 · NDL (EN, JA) 00570781 |
---|
![](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/47/DNA.png/24px-DNA.png)
![](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/19/Asclepius_staff.svg/13px-Asclepius_staff.svg.png)