Canalopatia

Canalopatia
Canali ionici e loro funzionamento
Specialità	Genetica clinica Neurologia Medicina neuromuscolare Reumatologia Endocrinologia Cardiologia Pneumologia Immunologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
MeSH	D053447
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Una canalopatia è una patologia sistemica, neuromuscolare o localizzata in altri apparati, causata da disfunzioni congenite o acquisite dei canali ionici, proteine trans-membrana (cioè attraversanti la membrana cellulare) che permettono il passaggio di determinati ioni dall'esterno all'interno della cellula o viceversa (canale del sodio, canale del calcio, canale del cloro, canale del sodio, ecc.).

Elenco di canalopatie

Segue l'elenco delle canalopatie note o ipotizzate e probabili.^[1]^[2]^[3]^[4]^[5]^[6]^[7]^[8]

Canalopatie neuromuscolari

Colpiscono i muscoli o il sistema neuromuscolare. Appartengono ai gruppi delle miopatie, delle malattie della giunzione neuromuscolare o del sistema nervoso periferico (neuropatia), occasionalmente coinvolgono il sistema nervoso autonomo e il sistema nervoso centrale, e altre zone.

Miotonie non distrofiche

Presentano il fenomeno miotonico senza distrofia miotonica in atto

Miotonia congenita (canalopatie cloriche)
- Miotonia congenita di Thomsen
- Miotonia congenita di Becker
  - Miotonia levior, sottotipo lieve della Becker
Canalopatie sodiche
- Miotonia aggravata dal potassio
  - Miotonia responsiva all'acetazolamide o miotonia dolorosa aggravata dal potassio
  - Miotonia permanens
  - Miotonia fluctuans
- Paralisi periodica ipocaliemica di tipo 2 (miopatica), con possibile miopatia vacuolare fissa (canalopatia sodico-calcico-potassica); comorbilità possibile anche con sindrome di Andersen-Tawil
- Paramiotonia congenita
- Paralisi periodica iperkaliemica anche in forma miopatica, con possibile miopatia vacuolare
- Paralisi periodica normokaliemica, simile a alla paralisi ipokaliemica tipo 2
Canalopatie calciche
- Miopatia di Brody: causa pseudomiotonia, rigidità, crampi e mialgia indotta dall'esercizio, principalmente a braccia, gambe e viso (palpebre). I sintomi migliorano dopo alcuni minuti di riposo e possono essere esacerbati dal raffreddore. Il termine sindrome di Brody si riferisce a un sottogruppo clinicamente distinguibile di pazienti senza mutazioni.
- Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica

Canalopatie cardiache

Sindrome di Brugada (nel gruppo delle canalopatie sodiche)
Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica (nel gruppo delle canalopatie calciche)
Canalopatie potassiche
- Sindrome di Andersen-Tawil (sindrome del QT lungo di tipo 7) con possibile miopatia e paralisi periodica ipocaliemica
- Sindrome del QT lungo
- Sindrome del QT breve

Patologie canalopatiche collegate senza miotonia evidente

Miopatia congenita central core e miopatia congenita multi-minicore (canalopatia calcica)
Paralisi periodica ipocaliemica tipo 1/paralisi pura, con possibile miopatia vacuolare fissa (canalopatia potassico-calcica); comorbilità possibile anche con sindrome di Andersen-Tawil
Paralisi periodica tireotossica (canalopatia sodico-potassica)

Pseudomiotonie e altre canalopatie

Neuromiotonia, congenita o acquisita^[9](sindrome di Isaacs) (canali del potassio);
Sindrome dell'uomo rigido
Corea fibrillare di Morvan o neuromiotonia sistemica
Sindrome miasteniforme di Lambert-Eaton (canali del calcio)
Tetania normocalcemica (canali del calcio?)
Sindrome da crampi e fascicolazioni o fascicolazioni benigne (canali del sodio?)
Neuropatia delle piccole fibre associata a canalopatia del sodio
Alcune forme di fibromialgia anche con grave disabilità

Altre canalopatie

Fibrosi cistica
Eritromelalgia
Atassia episodica
Iperinsulinismo congenito
Emiplegia alternante dell'infanzia
Sindrome di Bartter
Sindrome di Dravet
Alcuni tipi di epilessia (es. epilessia generalizzata con convulsioni febbrili plus)
Alcuni tipi di tinnito
Alcuni casi di palinopsia
Sindrome di Timothy
Alcune forme di retinite pigmentosa
Polimicrogiria
Sordità non sindromica
Alcune forme di neuromielite ottica
Sindrome di Romano-Ward
Ipertermia maligna
Mucolipidosi tipo IV
Emicrania emiplegica familiare

Note

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Bibliografia

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