Immunodeficienza combinata grave
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Per immunodeficienza combinata grave, Severe combined immunodeficiency (SCID), Swiss-type agammaglobulinemia si intendono un gruppo di malattie dove due fattori determinano l'insorgere della stessa. Tutte loro hanno un'epidemiologia, clinica e terapia diversa.
Tipologia
Esse sono:
- Immunodeficienza combinata grave con deficit numerico dei linfociti T e B
- Immunodeficienza combinata grave con deficit numerico dei linfociti T e B normali, detta anche sindrome di Nezelof
- Sindrome da iper-IgM
- Deficit di purino-nucleoside-fosforillasi (PNF)
- Deficit degli antigeni MHC di classe II
- Immunodeficienza combinata grave da deficit di CD3y o CD3e (deficit del TCR)
- Immunodeficienza combinata da deficit di ZAP-70
- Immunodeficienza combinata da deficit di TAP2
- Disgenesia reticolare: riguarda meno del 2% dei casi di SCID al mondo ed è caratterizzata da neutrocitopenia e linfocitopenia di T e Nk. Causa sordità neurosensoriale bilaterale e sepsi che porta alla morte nei primi giorni dopo la nascita se non si agisce tempestivamente. Causata da mutazione di AK2 (1p34).
Bibliografia
- Sergio Romagnani, Emmi Lorenzo, Almerigogna Fabio, Malattie del sistema immunitario seconda edizione, Milano, McGraw-Hill, 2000, ISBN 978-88-386-2366-0.
Voci correlate
- Disgenesia reticolare
- Sindrome di DiGeorge
Collegamenti esterni
- (EN) severe combined immunodeficiency, su Enciclopedia Britannica, Encyclopædia Britannica, Inc.
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