Sindrome branchio-oto-renale
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Sindrome branchio-oto-renale | |
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Malattia rara | |
Cod. esenz. SSN | RN1140 |
Specialità | genetica clinica |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
ICD-10 | Q87.0 |
OMIM | 610896 e 113650 |
MeSH | D019280 |
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La sindrome branchio-oto-renale rientra nella categoria delle sindromi, ed è una condizione morbosa autosomica dominante.
In dettaglio
Tale anomalia è accompagnata da una sordità mista e una malformazione coclearie di tipo Mondini, in questo caso formata da una displasia renale bilaterale con possibili disfunzioni dei dotti collettori e da piccole fessure o cisti branchiali bilaterali.
Eziologia
La sindrome in questione può essere correlata a delle mutazioni di breakpoint sul cromosoma 8q.
Bibliografia
- Joseph C. Segen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3.
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