Sindrome di Aarskog

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sindrome di Aarskog
Malattia rara
Cod. esenz. SSNRN0790
Specialitàgenetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM759.89
OMIM100050 e 305400
MeSHC535331
MedlinePlus001654
Eponimi
Dagfinn Aarskog
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La sindrome di Aarskog è una malattia genetica correlata al cromosoma X e quindi caratterizzata da ereditarietà eterosomica dominante.

Clinica

I sintomi e segni clinici sono marcati e vari. I pazienti presentano:

  • bassa statura;
  • ptosi oculare;
  • strabismo;
  • ipertelorismo;
  • brachidattilia e clinodattilia;
  • osteocondrite dissecante;
  • epatomegalia;
  • anemia.

Bibliografia

  • Joseph C. Segen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3.
  • Douglas M. Anderson, A. Elliot Michelle, Mosby’s medical, nursing, & Allied Health Dictionary sesta edizione, New York, Piccin, 2004, ISBN 88-299-1716-8.

Voci correlate

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