Sindrome di Aarskog
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sindrome di Aarskog | |
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Malattia rara | |
Cod. esenz. SSN | RN0790 |
Specialità | genetica clinica |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
ICD-9-CM | 759.89 |
OMIM | 100050 e 305400 |
MeSH | C535331 |
MedlinePlus | 001654 |
Eponimi | |
Dagfinn Aarskog | |
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La sindrome di Aarskog è una malattia genetica correlata al cromosoma X e quindi caratterizzata da ereditarietà eterosomica dominante.
Clinica
I sintomi e segni clinici sono marcati e vari. I pazienti presentano:
- bassa statura;
- ptosi oculare;
- strabismo;
- ipertelorismo;
- brachidattilia e clinodattilia;
- osteocondrite dissecante;
- epatomegalia;
- anemia.
Bibliografia
- Joseph C. Segen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3.
- Douglas M. Anderson, A. Elliot Michelle, Mosby’s medical, nursing, & Allied Health Dictionary sesta edizione, New York, Piccin, 2004, ISBN 88-299-1716-8.
Voci correlate
- Sindrome
V · D · M | ||
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Materiale genetico | Nucleotidi · Basi azotate · Acidi nucleici (DNA · RNA) · Cromosomi · Genoma | ![]() |
Concetti chiave | Gene · Codice genetico · Allele · Locus · Ereditarietà genetica · Diversità genetica · Mutazione genetica · Variabilità genetica | |
Campi della genetica | Genetica formale · Genetica molecolare · Genetica delle popolazioni · Genomica · Genetica umana · Epigenetica | |
Genetisti | Gregor Mendel · Thomas Hunt Morgan · Ronald Fisher · Frederick Griffith · Erwin Chargaff · Barbara McClintock · James Watson · Francis Crick · Rosalind Franklin · Alec Jeffreys |
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