Sindrome di Aase-Smith
Sindrome di Aase-Smith | |
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Malattia rara | |
Cod. esenz. SSN | RN1340 |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
OMIM | 147800 |
MeSH | C535332 |
MedlinePlus | 001662 |
Eponimi | |
Jon Morton Aase David Weyhe Smith | |
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La sindrome di Aase-Smith in campo medico, è un insieme di sintomi e segni clinici che interessano i giovani in età pediatrica, le anomalie sono di carattere morfologico e interessano perlopiù l'apparato scheletrico nonché il midollo osseo (ipoplasia).
La causa che comporta tale sindrome rimane sconosciuta, il suo nome lo si deve a due pediatri americani.[1]
Sintomatologia
I sintomi e segni clinici presentano malformazioni alla mano, dove le falangi dei pollici sono in numero maggiore del normale (3 invece di due), il midollo osseo mostra segni di ipoplasia, e tale anomalia si estende anche ad altre parti del corpo. Altre manifestazioni sono leucopenia, retinopatia, labiopalatoschisi e altre malformazioni a livello cardiaco.
Terapie
Trasfusione di sangue per combattere una possibile anemia causata dalla malattia, come farmaci la somministrazione di prednisone può risultare utile, nei casi più gravi si rende necessario il trapianto del midollo osseo.
Note
- ^ Aase JM e Smith DW, Dysmorphogenesis of joints, brain, and palate: a new dominantly inherited syndrome, in J Pediatr, vol. 73, n. 4, 1968, pp. 606-9, DOI:10.1016/s0022-3476(68)80278-1.
Bibliografia
- Joseph C. Segen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3.
V · D · M | ||
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Materiale genetico | Nucleotidi · Basi azotate · Acidi nucleici (DNA · RNA) · Cromosomi · Genoma | |
Concetti chiave | Gene · Codice genetico · Allele · Locus · Ereditarietà genetica · Diversità genetica · Mutazione genetica · Variabilità genetica | |
Campi della genetica | Genetica formale · Genetica molecolare · Genetica delle popolazioni · Genomica · Genetica umana · Epigenetica | |
Genetisti | Gregor Mendel · Thomas Hunt Morgan · Ronald Fisher · Frederick Griffith · Erwin Chargaff · Barbara McClintock · James Watson · Francis Crick · Rosalind Franklin · Alec Jeffreys |