フクチン

FKTN
識別子
記号FKTN, CMD1X, FCMD, LGMD2M, MDDGA4, MDDGB4, MDDGC4, fukutin, LGMDR13
外部IDOMIM: 607440 MGI: 2179507 HomoloGene: 31402 GeneCards: FKTN
遺伝子の位置 (ヒト)
9番染色体 (ヒト)
染色体9番染色体 (ヒト)[1]
9番染色体 (ヒト)
FKTN遺伝子の位置
FKTN遺伝子の位置
バンドデータ無し開始点105,558,122 bp[1]
終点105,653,820 bp[1]
遺伝子の位置 (マウス)
4番染色体 (マウス)
染色体4番染色体 (マウス)[2]
4番染色体 (マウス)
FKTN遺伝子の位置
FKTN遺伝子の位置
バンドデータ無し開始点53,713,998 bp[2]
終点53,777,890 bp[2]
遺伝子オントロジー
分子機能• トランスフェラーゼ活性
• 血漿タンパク結合
細胞の構成要素• integral component of membrane
• ゴルジ膜
• cis-Golgi network
• ゴルジ体
• 小胞体
• 細胞核
• 膜
• 細胞外空間
• integral component of Golgi membrane
• 細胞質
生物学的プロセス• negative regulation of JNK cascade
• protein glycosylation
• 筋発生
• protein O-linked mannosylation
• regulation of protein glycosylation
• 神経系発生
• negative regulation of cell population proliferation
• protein O-linked glycosylation
出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
種ヒトマウス
Entrez

2218

246179

Ensembl

ENSG00000106692

ENSMUSG00000028414

UniProt

O75072,I7HPB4

Q8R507

RefSeq
(mRNA)
NM_001079802
NM_001198963
NM_006731
NM_001351496
NM_001351497

NM_001351498
NM_001351499
NM_001351500
NM_001351501
NM_001351502

NM_139309
NM_001363126
NM_001363127
NM_001363128

RefSeq
(タンパク質)
NP_001073270
NP_001185892
NP_006722
NP_001338425
NP_001338426

NP_001338427
NP_001338428
NP_001338429
NP_001338430
NP_001338431

NP_647470
NP_001350055
NP_001350056
NP_001350057

場所
(UCSC)		Chr 9: 105.56 – 105.65 MbChr 9: 53.71 – 53.78 Mb
PubMed検索[3][4]
ウィキデータ
閲覧/編集 ヒト閲覧/編集 マウス
Fukutin-related
識別子
略号 Fukutin-related
Pfam PF04991
InterPro IPR009644
利用可能な蛋白質構造:
Pfam structures
PDB RCSB PDB; PDBe; PDBj
PDBsum structure summary
テンプレートを表示

フクチン(Fukutin)は、筋肉の統合性維持、皮質の組織形成、正常な眼球の発達に不可欠な真核生物の持つタンパク質である。フクチン遺伝子の変異は、福山型先天性筋ジストロフィーの原因となる[5]。ヒトではこのタンパク質は、染色体9q31に位置するFCMD（またはFKTN）遺伝子によりコードされている[6][7][8]。ヒトのフクチンは461アミノ酸長で、分子量は53.7kDaである。

機能

機能の大部分は未知であるが、フクチンはおそらく遍在的に発現している膜タンパク質である。ただし骨格筋、心臓、脳には多く存在する[9]。cis-ゴルジ体部分に局在し、骨格筋ではα-ジストログリカンのグリコシル化に関わっている可能性がある。コードされるタンパク質はグリコシルトランスフェラーゼであり脳の発達に関わっていると考えられている[7]。

臨床的意義

この遺伝子の異常は、福山型先天性筋ジストロフィー、ウォーカー・ワールブルク症候群、肢帯型筋ジストロフィー2M 型、拡張型心筋症1X型等の原因となる[7][10]。

関連項目

  • フクチン関連タンパク質

出典

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000106692 - Ensembl, May 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000028414 - Ensembl, May 2017
  3. ^ Human PubMed Reference:
  4. ^ Mouse PubMed Reference:
  5. ^ “Fukutin is required for maintenance of muscle integrity, cortical histiogenesis and normal eye development”. Hum. Mol. Genet. 12 (12): 1449–1459. (2003). doi:10.1093/hmg/ddg153. PMID 12783852. 
  6. ^ “Localization of a gene for Fukuyama type congenital muscular dystrophy to chromosome 9q31-33”. Nat. Genet. 5 (3): 283–6. (November 1993). doi:10.1038/ng1193-283. PMID 8275093. 
  7. ^ a b c “Entrez Gene: fukutin”. 2018年2月25日閲覧。
  8. ^ Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 607440
  9. ^ “Selective deficiency of alpha-dystroglycan in Fukuyama-type congenital muscular dystrophy”. Neurology 57 (1): 115–21. (July 2001). doi:10.1212/wnl.57.1.115. PMID 11445638. 
  10. ^ “Fukutin gene mutations cause dilated cardiomyopathy with minimal muscle weakness”. Ann. Neurol. 60 (5): 597–602. (November 2006). doi:10.1002/ana.20973. PMID 17036286. 

関連文献

  • “Subcellular localization of fukutin and fukutin-related protein in muscle cells.”. J. Biochem. 135 (6): 709–12. (2004). doi:10.1093/jb/mvh086. PMID 15213246. 
  • “Further evidence of Fukutin mutations as a cause of childhood onset limb-girdle muscular dystrophy without mental retardation.”. Neuromuscul. Disord. 19 (5): 352–6. (2009). doi:10.1016/j.nmd.2009.03.001. PMC 2698593. PMID 19342235. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2698593/. 
  • “Founder Fukutin mutation causes Walker-Warburg syndrome in four Ashkenazi Jewish families.”. Prenat. Diagn. 29 (6): 560–9. (2009). doi:10.1002/pd.2238. PMC 2735827. PMID 19266496. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2735827/. 
  • “Golgi complex organization in skeletal muscle: a role for Golgi-mediated glycosylation in muscular dystrophies?”. Traffic 8 (3): 184–94. (2007). doi:10.1111/j.1600-0854.2006.00523.x. PMID 17319799. 
  • Toda T (1999). “[Fukutin, a novel protein product responsible for Fukuyama-type congenital muscular dystrophy]”. Seikagaku 71 (1): 55–61. PMID 10067123. 
  • “The Fukuyama congenital muscular dystrophy story.”. Neuromuscul. Disord. 10 (3): 153–9. (2000). doi:10.1016/S0960-8966(99)00109-1. PMID 10734260. 
  • “Diversification of transcriptional modulation: large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes.”. Genome Res. 16 (1): 55–65. (2006). doi:10.1101/gr.4039406. PMC 1356129. PMID 16344560. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1356129/. 
  • “Two new patients bearing mutations in the fukutin gene confirm the relevance of this gene in Walker-Warburg syndrome.”. Clin. Genet. 73 (2): 139–45. (2008). doi:10.1111/j.1399-0004.2007.00936.x. PMID 18177472. 
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  • “Fukutin gene mutations in steroid-responsive limb girdle muscular dystrophy.”. Ann. Neurol. 60 (5): 603–10. (2006). doi:10.1002/ana.21006. PMID 17044012. 
  • “Refining genotype phenotype correlations in muscular dystrophies with defective glycosylation of dystroglycan.”. Brain 130 (Pt 10): 2725–35. (2007). doi:10.1093/brain/awm212. PMID 17878207. 
  • “Fukutin gene mutations in an Italian patient with early onset muscular dystrophy but no central nervous system involvement.”. Muscle Nerve 39 (6): 845–8. (2009). doi:10.1002/mus.21271. PMID 19396839. 
  • “The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).”. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. (2004). doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC528928/. 
  • “Congenital muscular dystrophies with defective glycosylation of dystroglycan: a population study.”. Neurology 72 (21): 1802–9. (2009). doi:10.1212/01.wnl.0000346518.68110.60. PMID 19299310. 
  • “Mutational analysis of fukutin gene in dilated cardiomyopathy and hypertrophic cardiomyopathy.”. Circ. J. 73 (1): 158–61. (2009). doi:10.1253/circj.CJ-08-0722. PMID 19015585. 

外部リンク

  • GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Congenital Muscular Dystrophy Overview
  • LOVD mutation database: FKTN