WRNIP1

WRNIP1
사용 가능한 구조
PDB동원체 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록

3VHS, 3VHT

식별자
다른 이름WRNIP1, WHIP, bA420G6.2, Werner helicase interacting protein 1, WRN helicase interacting protein 1, CFAP93, FAP93
외부 IDOMIM: 608196 MGI: 1926153 HomoloGene: 10592 GeneCards: WRNIP1
유전자 위치 (인간)
6번 염색체
염색체6번 염색체[1]
6번 염색체
WRNIP1의 유전자 위치
WRNIP1의 유전자 위치
자리6p25.2시작2,765,393 bp[1]
2,786,952 bp[1]
유전자 위치 ()
13번 염색체 (쥐)
염색체13번 염색체 (쥐)[2]
13번 염색체 (쥐)
WRNIP1의 유전자 위치
WRNIP1의 유전자 위치
자리13|13 A3.2시작32,986,021 bp[2]
33,006,592 bp[2]
RNA 발현 패턴
Bgee
인간(동원체)
최상위 발현
  • tendon of biceps brachii

  • skin of arm

  • internal globus pallidus

  • cerebellar hemisphere

  • right hemisphere of cerebellum

  • 뇌하수체 전엽

  • ventricular zone

  • cerebellar vermis

  • body of pancreas

  • myocardium of left ventricle
최상위 발현
  • habenula

  • vestibular membrane of cochlear duct

  • ventromedial nucleus

  • supraoptic nucleus

  • dentate gyrus of hippocampal formation granule cell

  • Paneth cell

  • dorsomedial hypothalamic nucleus

  • Gonadal ridge

  • endocardial cushion

  • anterior amygdaloid area
추가 참조 발현 데이터
BioGPS
추가 참조 발현 데이터
유전자 온톨로지
분자 함수
  • DNA 결합
  • nucleotide binding
  • ATPase activity
  • 단백질 결합
  • 가수분해효소 활성
  • ATP binding
  • 금속 이온 결합
  • identical protein binding
  • enzyme activator activity
  • single-stranded DNA helicase activity
세포 성분
  • perinuclear region of cytoplasm
  • 세포막
  • 세포핵
  • 세포질
  • replisome
생물학적 과정
  • DNA 복제
  • DNA synthesis involved in DNA repair
  • regulation of DNA-dependent DNA replication initiation
  • DNA 수선
  • cellular response to DNA damage stimulus
  • 면역 과정
  • DNA-dependent DNA replication
  • regulation of DNA repair
  • DNA recombination
  • DNA replication, Okazaki fragment processing
  • positive regulation of catalytic activity
  • 선천면역
출처: Amigo / QuickGO
동원체
인간
앙트레

56897

78903

앙상블

ENSG00000124535

ENSMUSG00000021400

유니프롯

Q96S55

Q91XU0

RefSeq (mRNA)

NM_020135
NM_130395

NM_030215

RefSeq(단백질)

NP_064520
NP_569079

NP_084491

위치(UCSC)Chr 6: 2.77 – 2.79 MbChr 13: 32.99 – 33.01 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집쥐 보기/편집

ATP 가수 분해 효소 WRNIP1(ATPase WRNIP1)은 인간에서 WRNIP1 유전자에 의해 암호화되는 효소이다.[5][6]

베르너 증후군은 조기 노화를 특징으로 하는 상 염색체의 장애이다. 이 유전자에 의해 암호화 된 단백질은 핵산 외부 가수분해 효소 도메인을 함유하는 베르너 단백질의 N 말단 부분과 상호 작용한다. 이 단백질은 복제 인자 C 패밀리 단백질과 상동성을 나타내고, 대장균에서 인간으로 보존된다. 효모 연구에 따르면, 이 유전자는 노화 과정에 영향을 줄 수 있다. 상이한 유전자를 암호화하는 2개의 전사체 변이체가 이 유전자에 대해 단리되었다.[6]

각주

  1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000124535 - 앙상블, May 2017
  2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000021400 - 앙상블, May 2017
  3. “Human PubMed Reference:”. 《National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine》. 
  4. “Mouse PubMed Reference:”. 《National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine》. 
  5. “A novel protein interacts with the Werner's syndrome gene product physically and functionally”. 《J Biol Chem》 276 (23): 20364–9. Jun 2001. doi:10.1074/jbc.C100035200. PMID 11301316. 
  6. “Entrez Gene: WRNIP1 Werner helicase interacting protein 1”.