Sindrom 49, XXXXY
Sindrom 49,XXXXY | |
---|---|
Pengkhususan | Genetik perubatan |
sunting![]() |
Sindrom 49, XXXXY adalah kelainan kromosom seks aneuploidi yang jarang ditemukan. Ia berlaku pada sekitar 1 dari 85.000 hingga 100.000 lelaki. Sindrom ini adalah hasil dari ketakterpisahan ibu selama meiosis I dan II.[1][2][3] Sindrom ini pertama kali didiagnosis pada tahun 1960 dan dinamakan sindrom Fraccaro, berasal dari nama peneliti sindrom tersebut.[2]
Tanda dan gejala
Gejala 49, XXXXY sedikit serupa dengan sindrom Klinefelter dan sindrom 48, XXXY namun, biasanya lebih teruk pada sindrom 49, XXXXY. Aneuploidi sering membawa maut, tetapi dalam kes ini terdapat "X-inactivation" di mana kesan dos gen tambahan kerana adanya kromosom X tambahan dikurangkan.[4]
Rujukan
- ^ Visootsak J, Graham JM (2006). "Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies". Orphanet J Rare Dis. 1: 42. doi:10.1186/1750-1172-1-42. PMC 1634840. PMID 17062147.
- ^ a b Fraccaro, M.; Kaijser, K.; Lindsten, J. (1960-10-22). "A child with 49 chromosomes". Lancet. 2 (7156): 899–902. doi:10.1016/s0140-6736(60)91963-2. ISSN 0140-6736. PMID 13701146.
- ^ Etemadi, Katayoon; Basir, Behnaz; Ghahremani, Safieh (March 2015). "Neonatal diagnosis of 49, XXXXY syndrome". Iranian Journal of Reproductive Medicine. 13 (3): 181–184. ISSN 1680-6433. PMC 4426158. PMID 26000009.
- ^ Webspawner.com article on 49,XXXXY syndrome Diarkibkan 2008-09-14 di Wayback Machine. Retrieved 26 March 2008.
- l
- b
- s