Holoprosencefalie

Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.

Holoprosencefalie^[1] (HPE) is een geboortedefect dat ontstaat in de eerste intrauteriene weken. Er is sprake van onvoldoende splijting van de embryonale voorhersenen Deze afwijking kan verdeeld worden in vier typen: alobair, semilobair, lobair en middelste interhemisferische variant (MIHV)

Kinderen met HPE, kunnen de volgende klinische beelden vertonen: microcefalie, hydrocefalie, mentale retardatie, epilepsie, endocriene abnormaliteiten en andere orgaangebonden abnormaliteiten (hart, skelet, gastro-intestinaal, urogenitaal).