Holoprosencefalie
![Esculaap](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/6/66/Esculaap4.svg/26px-Esculaap4.svg.png)
Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.
Holoprosencefalie[1] (HPE) is een geboortedefect dat ontstaat in de eerste intrauteriene weken. Er is sprake van onvoldoende splijting van de embryonale voorhersenen Deze afwijking kan verdeeld worden in vier typen: alobair, semilobair, lobair en middelste interhemisferische variant (MIHV)
Kinderen met HPE, kunnen de volgende klinische beelden vertonen: microcefalie, hydrocefalie, mentale retardatie, epilepsie, endocriene abnormaliteiten en andere orgaangebonden abnormaliteiten (hart, skelet, gastro-intestinaal, urogenitaal).
Externe link
- Holoprosencefalie op www.erfelijkheid.nl
Bronnen, noten en/of referenties
- ↑ Everdingen, J.J.E. van, Eerenbeemt, A.M.M. van den (2012). Pinkhof Geneeskundig woordenboek (12de druk). Houten: Bohn Stafleu Van Loghum.