Asocjacja CHARGE
![](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/7/73/Charge.jpg/220px-Charge.jpg)
Asocjacja CHARGE (zespół CHARGE, zespół Halla-Hittnera, ang. CHARGE association, CHARGE syndrome) – skojarzenie wad wrodzonych. CHARGE jest akronimem pochodzącym od angielskich nazw możliwych wad w tej asocjacji i oznacza:
- C - coloboma albo wady ośrodkowego układu nerwowego (central nervous system)
- H - wady serca (heart defects)
- A - atrezja nozdrzy tylnych (choanal atresia)
- R - zahamowanie wzrostu i rozwoju psychoruchowego (retardation of growth and development)
- G - wady układu moczowo-płciowego (genitourinary defects)
- E - wady uszu i (lub) głuchota (ear anomalies).
Objawy i przebieg
Kryteria rozpoznania asocjacji CHARGE:
Kryteria główne ("4C")
- Koloboma (coloboma) tęczówki, siatkówki, naczyniówki, tarczy nerwu wzrokowego, mikroftalmia
- Atrezja nozdrzy tylnych (choanal atresia) / rozszczep podniebienia (cleft palate)
- Wady nerwów czaszkowych (anomalie drogi węchowej, porażenie nerwu twarzowego, jedno- lub obustronne, głuchota czuciowo-nerwowa, niewydolność podniebienno-gardłowa, dysfagia)
- Charakterystyczne anomalie ucha zewnętrznego i środkowego: mikrocja, malformacje kosteczek słuchowych, głuchota mieszana, dysplazja Mondiniego - (wady ślimaka i (lub) kanałów półkolistych)
Kryteria mniejsze:
- Malformacje sercowo-naczyniowe (zwłaszcza wady stożka tętniczego, np. tetralogia Fallota, wady łuku aorty)
- Hipoplazja narządów płciowych zewnętrznych
- Opóźnione i niedokonane pokwitanie
- Rozszczep wargi i (lub) podniebienia
- Przetoka tchawiczo-przełykowa
- Charakterystyczne cechy dysmorficzne twarzy
- Niedobór wzrostu
- Opóźnienie rozwoju psychoruchowego
Kryteria dodatkowe:
- Wady nerek (zdwojenie układu kielichowo-miedniczkowego, refluks pęcherzowo-moczowodowy)
- Wady kręgosłupa
- Wady kości ręki (klinodaktylia 5. palca, kamptodaktylia, pseudosyndaktylia)
- Wady szyi i obręczy barkowej (deformacja Sprengla, kifoza)
Przypisy
Bibliografia
- Lech Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Wyd. II. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2005. ISBN 83-200-3042-0.
- Kim D Blake, Chitra Prasad. CHARGE syndrome. „Orphanet Journal of Rare Diseases”. 1. 34, 2006. PMID: 16959034.
- Lalani SR, Safiullah AM, Fernbach SD, Phillips M, Bacino CA, Molinari LM, Glass NL, Towbin JA, Craigen WJ, Belmont JW. SNP genotyping to screen for a common deletion in CHARGE syndrome. „BMC Med Genet”. 6. 8, 2005. DOI: 10.1186/1471-2350-6-8. PMID: 15710038.
Linki zewnętrzne
- Zespół CHARGE w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- Strona CHARGE Syndrome Foundation (ang.)
Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.
Encyklopedie internetowe (choroba głowy i szyi):
- Britannica: topic/CHARGE-syndrome