Mutacja założycielska

Mutacja założycielska – jest to specyficzny typ mutacji charakteryzującej się identyczną sekwencją odcinka DNA u wszystkich osób dotkniętych daną mutacją. Osoby obarczone konkretną mutacją założycielską posiadają wspólnego przodka, u którego wystąpiła ona po raz pierwszy. Na podstawie badania długości fragmentów DNA zawierających mutację, można w przybliżeniu określić czas jej powstania. Dane o rozprzestrzenieniu konkretnej mutacji umożliwiają zrekonstruowanie procesów migracji osobników konkretnej populacji[1].

Przykłady

  • hemochromatoza – mutacja w genie HFE
  • anemia sierpowata – mutacja w genie HbS
  • mukowiscydoza – mutacja w genie CFTR
  • zakrzepica – mutacja w genie FV Leiden
  • tolerancja laktozy – mutacja w genie LCT
  • toksyczność alkoholu – mutacja w genie ALDH2
  • głuchota – mutacja w genie GJB2
  • ślepota – mutacja w genie ABCA4
  • fenyloketonuria
  • choroba Taya-Sachsa

Zobacz też: efekt założyciela

Przypisy

  1. Mutacje założycielskie – Dennis Drayna, Świat Nauki Nr 11 (171), listopad 2005; s. 35-41