Przewlekła choroba ziarniniakowa

Przewlekła choroba ziarniniakowa (CGD, z ang. chronic granulomatous disease) – pierwotny niedobór odporności, którego przyczyną są występujące w fagocytach zaburzenia przetwarzania tlenu w jego reaktywne formy^[1][2][3].

Częstość występowania choroby szacuje się na około 1/120 000–250 000 osób^[3].

Mutacja genów odpowiedzialnych za kodowanie oksydazy NADPH powoduje uszkodzenie jednej z jej pięciu podjednostek^[2]. Choroba w zależności od uszkodzonej podjednostki może być dziedziczona w sposób sprzężony z płcią (większość przypadków, OMIM 306400) lub autosomalnie recesywny (mniejszość przypadków, OMIM: 233710, 233700, 233690, 613960)^[3]. Zaburzenia wytwarzania reaktywnych form tlenu wywołują upośledzenie odporności, gdyż są one niezbędne do wewnątrzkomórkowego zabijania patogenów^[3][4].

Choroba występująca w postaci sprzężonej z płcią przebiega ciężej niż dziedziczona autosomalnie recesywny^[3]. Głównymi objawami choroby są ciężkie i nawracające zakażenia organów stanowiących barierę immunologiczną organizmu (skóry, układu oddechowego, węzłów chłonnych, wątroby), rzadziej innych narządów, jak mózgu, kości i śledziony; prowadzą one do powstawania ziarniniaków i ropni^[1][3][4]. Najczęstszymi czynnikami etiologicznymi tych infekcji są gatunki z rodzajów Nocardia, Salmonella (częsta przyczyna sepsy u chorych na CDG) i Aspergillus, gronkowiec złocisty, pałeczka krwawa oraz prątek gruźlicy^[1][3]. U chorych nastolatków i dorosłych mogą wystąpić choroby autoimmunologiczne, takie jak np. nieswoiste zapalenie jelit^[5].

Leczenie choroby polega na profilaktyce zakażeń^[5]. Stosowanym zestawem leków jest trymetoprym, sulfametoksazol, itrakonazol i interferon gamma, używane są także steroidy^[1][4][5]. Zaleca się chirurgiczne opracowywanie ran oraz unikanie żywych szczepionek^[4]. Oprócz tego do leczenia zaproponowano allogeniczne przeszczepienie komórek krwiotwórczych, lecz może być ono zastosowane jedynie w niektórych przypadkach^[5]. Trwają badania nad terapią genową^[5].