Zespół Opitza-G

Zespół Opitza-G
Klasyfikacje
ICD-10

Q87.8

OMIM

300000

Zespół Opitza-G (zespół G, zespół BBB, ang. Opitz-G Syndrome) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, które są zlokalizowane wzdłuż pośrodkowej linii ciała. Zespół opisał John Marius Opitz i wsp. w 1969 roku, a nazwa została utworzona od nazwiska badacza oraz pierwszych liter nazwisk pacjentów u których stwierdzono to schorzenie[1][2].

Synonimy

Przez lata opisano wiele przypadków pacjentów z zespołem Opitza-G, co doprowadziło do dużego zamieszania w kwestii nazewnictwa choroby. Uważa się obecnie, że jedną jednostkę chorobową stanowią następujące zespoły:

  • zespół G (G Syndrome)
  • zespół spodziectwo-dysfagia (Hypospadias-Dysphagia Syndrome)
  • zespół Opitza-Friasa (Opitz-Frias Syndrome)
  • zespół Opitza-G typu II (Opitz-G Syndrome, type II, OGS2)
  • zespół BBB (BBB Syndrome)
  • zespół hiperteloryzm-spodziectwo (Hypotelorism-Hypospadias Syndrome)
  • zespół telekantus-spodziectwo (Telecanthus-Hypospadias Syndrome)
  • zespół GBBB (GBBB Syndrome)
  • zespół oczno-genitalno-krtaniowy Opitza (Opitz Oculo-Genito-Laryngeal Syndrome)

Epidemiologia

Zespół Opitza-G dotyczy głównie płci męskiej. Częstość występowania postaci związanej z chromosomem X wynosi od 1:50 000 do 1:100 000. Częstość występowania postaci autosomalnej dominującej nie została ustalona, a częstość mikrodelecji 22q11.2 wynosi 1:4000.

Etiologia

Postać zespołu Opitza-G dziedzicząca się w sprzężeniu z płcią jest spowodowana przez mutację genu MID1 (krótkie ramię chromosomu X), który jest odpowiedzialny za kodowanie białka midline-1 (ligaza ubikwityny E3 związanej z mikrotubulami)[3]. Zespół charakteryzuje się, bardzo dużą zmiennością klinicznej symptomatologii wśród pacjentów z tym rodzajem mutacji.

Postać zespołu Opitza-G dziedzicząca się w sposób autosomalny dominujący związana jest z delecją w obrębie genu SPECC1L na chromosomu 22[4].

Objawy i przebieg

Na obraz kliniczny zespołu składają się:

  • nieprawidłowości ustawienia gałek ocznych (hiperteloryzm abo telekantus)
  • rozszczep krtaniowo-tchawiczo-przełykowy
  • rozszczep podniebienia, rozszczep wargi, rozszczep języczka
  • trudności w przełykaniu
  • nieprawidłowości narządów płciowych (zwłaszcza spodziectwo u chłopców i wady warg sromowych większych u dziewczynek)
  • opóźnienie umysłowe
  • wrodzone wady serca

Przypisy

  1. ↑ J.M.J.M. Opitz J.M.J.M. i inni, The G syndrome of multiple congenital anomalies, „Birth Defects Orig. Art. Ser. V” (2), 1969, s. 95-101 .
  2. ↑ John M.J.M. Opitz John M.J.M., James F.J.F. Reynolds James F.J.F., G syndrome (hypertelorism with esophageal abnormality and hypospadias, or hypospadias-dysphagia, or 'Opitz-Frias' or 'Opitz-G' syndrome)--perspective in 1987 and bibliography, „American Journal of Medical Genetics”, 28 (2), 1987, s. 275-285, DOI: 10.1002/ajmg.1320280203, PMID: 3322001 .
  3. ↑ Timothy C.T.C. Cox Timothy C.T.C. i inni, New mutations in MID1 provide support for loss of function as the cause of X-linked Opitz syndrome, „Hum. Molec. Genet.”, 9 (17), 2000, s. 2553-2562, DOI: 10.1093/hmg/9.17.2553, PMID: 11030761 .
  4. ↑ PaulP. Kruszka PaulP. i inni, Mutations in SPECC1L, encoding sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1-like, are found in some cases of autosomal dominant Opitz G/BBB syndrome, „Journal of Medical Genetics”, 52 (2), 2015, s. 104-110, DOI: 10.1136/jmedgenet-2014-102677, PMID: 25412741, PMCID: PMC4393015 .

Zobacz też

Linki zewnętrzne

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.