Zespół Rubinsteina-Taybiego

Zespoły wrodzonych wad rozwojowych dotyczące głównie kończyn
Klasyfikacje
ICD-10

Q87.2

Multimedia w Wikimedia Commons
3-letnia dziewczynka z rozpoznanym zespołem Rubinsteina i Taybiego i charakterystycznymi cechami dysmorficznymi twarzy; u pacjentki stwierdzono mutację missens 4627G>T w genie CREBBP[1]

Zespół Rubinsteina-Taybiego, mikrodelecja 16p (ang. Rubinstein-Taybi syndrome) – zespół wad wrodzonych, na którego obraz kliniczny składają się małogłowie, skośno-dolne ustawienie szpar powiekowych, klinodaktylia, szerokie kciuki i paluchy, wrodzone wady serca i układu moczowego, wąskie usta, zwężenie szczęki, hipoplazja żuchwy, wysoko wysklepione podniebienie, tyłozgryz, gruszkowate guzki na zębach, wnętrostwo. Pacjenci z zespołem Rubinsteina i Taybiego wykazują opóźnienie umysłowe. Pierwszy pełny opis zespołu przedstawili w 1963 roku Jack H. Rubinstein i Hooshang Taybi[2]. Przyczyną zespołu Rubinsteina-Taybiego jest najczęściej autosomalnie dominująca mutacja w genie CREBBP, zlokalizowanym na krótkim ramieniu chromosomu 16[3].

Przypisy

  1. ↑ Bentivegna A, Milani D, Gervasini C, Castronovo P, Mottadelli F, Manzini S, Colapietro P, Giordano L, Atzeri F, Divizia MT, Uzielli ML, Neri G, Bedeschi MF, Faravelli F, Selicorni A, Larizza L. Rubinstein-Taybi Syndrome: spectrum of CREBBP mutations in Italian patients. „BMC Medical Genetics”. 7. 77, 2006. PMID17052327. 
  2. ↑ Rubinstein JH, Taybi H. Broad thumbs and toes and facial abnormalities. A possible mental retardation syndrome. „American Journal of Diseases of Children”. 105, s. 588-608, 1963. PMID: 13983033. 
  3. ↑ Coupry I., Monnet L., Attia AA., Taine L., Lacombe D., Arveiler B. Analysis of CBP (CREBBP) gene deletions in Rubinstein-Taybi syndrome patients using real-time quantitative PCR. „Hum Mutat”. Mar;23. 3, s. 278-84, 2004. DOI: 10.1002/humu.20001. PMID: 14974086. 

Bibliografia

  • Hennekam RC. Rubinstein-Taybi syndrome. „Eur J Hum Genet”. 14. 9, s. 981-985, 2006. PMID: 16868563. 

Linki zewnętrzne

  • RUBINSTEIN-TAYBI SYNDROME; RSTS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
  • Strona skierowana do rodzin chorych z RTS (ang.)
  • Rubinstein-Taybi syndrome w bazie Who Named It (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.