Zespół Silvera-Russella

Zespół Silvera-Russella (ang. Silver-Russell syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych. Większość przypadków jest sporadyczna (nierodzinna). Opisywano jednorodzicielską matczyną disomię. Częstość zespołu szacuje się na 1:50 000-100 000 żywych urodzeń^[1].

Chorobę opisali, niezależnie od siebie, Silver i wsp. w 1953^[2] i Russell w 1954^[3].

Na obraz kliniczny zespołu składają się:

niskorosłość (średni ostateczny wzrost mężczyzn 149,5 cm, 138 cm u kobiet)
hipotrofia wewnątrzmaciczna (asymetryczna)
obwód główki prawidłowy, wygląd rzekomego wodogłowia (dysproporcja twarzoczaszki i mózgoczaszki)
mała, trójkątna twarz
mikrognacja
wydatne czoło
niebieskawe twardówki w okresie niemowlęcym
skierowane w dół kąciki ust
wrodzone wady serca
zastawki cewki tylnej
spodziectwo
opóźnienie wieku kostnego
opóźnione zamykanie ciemiączek
klinodaktylia małego palca
hipoplazja środkowego lub dystalnego paliczka małego palca
syndaktylia 2. i 3. palca stopy
plamy café au lait
opóźnienie umysłowe
hipoglikemia
niekiedy niedobór hormonu wzrostu
predyspozycja do niektórych nowotworów: czaszkogardlaka, nasieniaka jądra, guza Wilmsa, raka wątrobowokomórkowego.

Przypisy

↑ Harold Chen: Atlas of Genetic Diagnosis and Counselling. Totowa, NJ: Humana Press, 2006, s. 899-902. ISBN 1-59259-956-7.
↑ Silver HK, Kiyasu W, George J, et al. Syndrome of congenital hemihypertrophy, shortness of stature, and elevated urinary gonadotropins. Pediatrics 12:368–376, 1953.
↑ Russell A. A syndrome of intra-uterine dwarfism recognizable at birth with cranio-facial synostosis, disproportionately short arms and other anomalies. Proc R Soc Med 47:1040–1044, 1954.