Zespół włosów niedających się uczesać
Zespół włosów niedających się uczesać (włosy trójkątne i kanalikowate, łac. pili trianguli et canaliculi, ang. uncombable hair syndrome, spun glass hair) – bardzo rzadka anomalia strukturalna włosów, polegająca na dziwacznym kształcie przekroju włosów z podłużnym ich pobruzdowaniem, co objawia się jako mieniące się jasne włosy o srebrzystym zabarwieniu, sterczące, kędzierzawe, sprawiające niemałe trudności w stylizacji. Włosy zazwyczaj mają prawidłową długość, jakość i wytrzymałość; brwi, rzęsy i włosy innych okolic ciała są prawidłowo zbudowane. Początek schorzenia przypada na wczesne dzieciństwo, z wiekiem występuje tendencja do poprawy. Poza anomaliami struktury włosa nie stwierdza się innych nieprawidłowości.
Rozpoznanie stawiane jest na podstawie obrazu klinicznego i mikroskopowego badania włosa. W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić włosy skręcone (pili torti) i zespół luźnych włosów anagenowych.
Badania genetyczne starają się wyjaśnić etiologię tego zespołu. Poprzednio donoszono o przypadkach dziedziczenia autosomalnego dominującego i recesywnego.
Badania opublikowane w sierpniu 2022 roku wykryły, że u większości chorych dzieci występują mutacje genu PADI3 i/lub TGM3 lub TCHH. Od prawidłowego działania tych genów zależy białko trichohialina, które odgrywa istotną rolę w budowie łodygi włosa[1].
Schorzenie opisali francuscy dermatolodzy w latach 70. jako le syndrome des cheveux incoiffables[2].
Przypisy
- ↑ F. BuketF.B. Basmanav F. BuketF.B. i inni, Assessment of the Genetic Spectrum of Uncombable Hair Syndrome in a Cohort of 107 Individuals, „JAMA Dermatology”, 158 (11), 2022, s. 1245, DOI: 10.1001/jamadermatol.2022.2319, ISSN 2168-6068, PMID: 36044230, PMCID: PMC9434486 [dostęp 2022-12-02] (ang.).
- ↑ Dupre A, Bonafe J-L, Litoux F, Victor M. Le syndrome des cheveux incoiffables: pili trianguli et canaliculi. „Ann Derm”. 105, s. 627-630, 1978.
Bibliografia
- Susan Bayliss Mallory, Alanna Bree, Peggy Chern: Dermatologia pediatryczna. Diagnostyka i leczenie. Lublin: Wydawnictwo Czelej, 2007. ISBN 978-83-60608-31-9.
Linki zewnętrzne
- UNCOMBABLE HAIR SYNDROME w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.