• glucocorticoid biosynthetic process • mineralocorticoid biosynthetic process • sterol metabolic process • steroid biosynthetic process • steroid metabolic process
A 21-hidroxilase esteroidal é uma enzima citocromo P450 que está envlovida na biossíntese dos hormônios esteroidais aldosterona e cortisol.[2]
Em humanos, a 21-hidroxilase é codificada pelo gene CYP21A2.[3]
Função
Esse gene codifica para uma proteína da superfamília de enzimas citocromo P450. As proteínas citocromo P450 são monooxigenases que catalizam diversas reações envolvidas no metabolismo de fármacos e na síntese de colesterol, esteroides e outros lipídeos. Essa proteína se localiza no retículo endoplasmático e hidroxila esteróides na posição 21. Sua atividade é necessária para a síntese de alguns hormônios esteróides, incluindo cortisol e aldosterone.[4]
Importância clínica
Um mutações no gene CYP21A2CYP21A2 leva a distúrbios do desenvolvimento, causando a hiperplasia adrenal congênita, ocasionada pela expressão deficiente ou pela expressão de formas alteradas da 21-hidroxilase. Diferentes mutações já foram mapeadas no genoma humano, sendo que algumas impactam diretamente na estrutura e função das 21-hidroxilases e influenciam na severidade clínica da doença.[5][6] Um pseudogene localiza-se perto do gene funcional e acredita-se que eventos de conversão gênica envolvendo ambos são a causa de diversos caso dessa doença.[4]
↑ ab«Entrez Gene: CYP21A2 cytochrome P450, family 21, subfamily A, polypeptide 2»
↑Neves Cruz, Jorddy; da Costa, Kauê Santana; de Carvalho, Tarcísio André Amorim; de Alencar, Nelson Alberto Nascimento (14 de abril de 2019). «Measuring the structural impact of mutations on cytochrome P450 21A2, the major steroid 21-hydroxylase related to congenital adrenal hyperplasia». Journal of Biomolecular Structure and Dynamics (em inglês): 1–10. ISSN 0739-1102. doi:10.1080/07391102.2019.1607560
↑Su, Ling; Yin, Xi; Cheng, Jing; Cai, Yanna; Wu, Dongyan; Feng, Zhichun; Liu, Li (novembro de 2018). «Clinical presentation and mutational spectrum in a series of 166 patients with classical 21-hydroxylase deficiency from South China». Clinica Chimica Acta (em inglês). 486: 142–150. doi:10.1016/j.cca.2018.07.039
Ligações externas
GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on 21-Hydroxylase-Deficient Congenital Adrenal Hyperplasia
OMIM entry on 21-Hydroxylase-Deficient Congenital Adrenal Hyperplasia
Synthesis of Desoxycorticosterone from Progesterone through 21-Hydroxylase (Image)