CLYBL |
---|
|
Идентификаторы |
---|
Псевдонимы | CLYBL, CLB, citrate lyase beta like, citramalyl-CoA lyase |
---|
Внешние ID | OMIM: 609686 MGI: 1916884 HomoloGene: 49925 GeneCards: CLYBL |
---|
|
Расположение гена (Мышь) |
---|
![14-я хромосома мыши](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/e/e5/Ideogram_house_mouse_chromosome_14.svg/260px-Ideogram_house_mouse_chromosome_14.svg.png) | Хр. | 14-я хромосома мыши[2] |
---|
| Локус | 14|14 E5 | Начало | 122,419,116 bp[2] |
---|
Конец | 122,639,646 bp[2] |
---|
|
Паттерн экспрессии РНК |
---|
Bgee | Человек | Мышь (ортолог) |
---|
Наибольшая экспрессия в | - right lobe of liver
- muscle of thigh
- mucosa of transverse colon
- vastus lateralis muscle
- apex of heart
|
| Наибольшая экспрессия в | - interventricular septum
- myocardium of ventricle
- proximal tubule
- secondary oocyte
- cardiac muscles
|
| Дополнительные справочные данные |
|
---|
BioGPS | |
---|
|
Генная онтология |
---|
Молекулярная функция | - трансферазная активность
- активность катализатора
- malate synthase activity
- magnesium ion binding
- связывание с ионом металла
- активность лиазы
- (S)-citramalyl-CoA lyase activity
| Компонент клетки | - митохондрия
- мембрана
- часть мембраны
| Биологический процесс | - protein homotrimerization
- regulation of cobalamin metabolic process
| Источники: Amigo, QuickGO |
|
Ортологи |
---|
Вид | Человек | Мышь |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (белок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Chr 13: 99.61 – 99.9 Mb | Chr 14: 122.42 – 122.64 Mb |
---|
Поиск по PubMed | Искать[3] | Искать[4] |
---|
|
Информация в Викиданных |
Смотреть (человек) | Смотреть (мышь) |
|
CLYBL (англ. Citrate lyase beta like; КФ:4.1.3.25) — фермент цитрамалил-КоА-лиаза, продукт гена человека CLYBL [5].
Реакция
CLYBL катализирует следующую реакцию:
- (3S)-цитрамалил-КоА
ацетил-КоА + пируват
Функции
Фермент расщепляет цитрамалил-КоА на ацетил-КоА и пируват в катаболическом пути C5-дикарбоновых кислот[6]. Этот метаболический путь необходим для детоксикации итаконата, являющегося метаболитом, способным инактивировать витамин B12[6]. Таким образом, фермент опосредовано играет роль в метаболизме витамина B12[6]. Кроме этого, in vitro может преобразовывать глиооксалат и ацетил-КоА в малат[7][6]. Также является слабой цитрамалатсинтазой in vitro.
Полиморфизм
Активный фермент отсутствует у 2,7% населения в результате мутации Арг-259 на стоп-кодон. Это ассоциировано с пониженным уровнем циркулирующего витамина B12[6].
Примечания
- ↑ 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000125246 - Ensembl, May 2017
- ↑ 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000025545 - Ensembl, May 2017
- ↑ Ссылка на публикацию человека на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ↑ Ссылка на публикацию мыши на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ↑ Entrez Gene: Citrate lyase beta like (неопр.). Дата обращения: 2 июля 2018. Архивировано 14 февраля 2019 года.
- ↑ 1 2 3 4 5 Shen H., Campanello G.C., Flicker D., Grabarek Z., Hu J., Luo C et al. The Human Knockout Gene CLYBL Connects Itaconate to Vitamin B12. (англ.) // Cell : journal. — Cell Press, 2017. — Vol. 171, no. 4. — P. 771—782.e11. — doi:10.1016/j.cell.2017.09.051. — PMID 29056341. — PMC 5827971.
- ↑ Strittmatter L., Li Y., Nakatsuka N.J., Calvo S.E., Grabarek Z., Mootha V.K. CLYBL is a polymorphic human enzyme with malate synthase and β-methylmalate synthase activity. (англ.) // Human Molecular Genetics[англ.] : journal. — Oxford University Press, 2014. — Vol. 23, no. 9. — P. 2313—2323. — doi:10.1093/hmg/ddt624. — PMID 24334609. — PMC 3976331.
Литература
- Flachsbart F., Franke A., Kleindorp R., Caliebe A., Blanché H., Schreiber S., Nebel A. Investigation of genetic susceptibility factors for human longevity - a targeted nonsynonymous SNP study (англ.) // Mutation Research[англ.] : journal. — Elsevier, 2010. — December (vol. 694, no. 1—2). — P. 13—9. — doi:10.1016/j.mrfmmm.2010.08.006. — PMID 20800603.
- Hendrickson S.L., Lautenberger J.A., Chinn L.W., Malasky M., Sezgin E., Kingsley L.A., Goedert J.J., Kirk G.D., Gomperts E.D., Buchbinder S.P., Troyer J.L., O'Brien S.J. Genetic variants in nuclear-encoded mitochondrial genes influence AIDS progression (англ.) // PLoS ONE : journal. — 2010. — September (vol. 5, no. 9). — P. e12862. — doi:10.1371/journal.pone.0012862. — PMID 20877624. — PMC 2943476.