ABCA4

Ідентифікатори

Символи

ABCA4, AW050280, Abc10, Abcr, D430003I15Rik, RmP, ARMD2, CORD3, FFM, RP19, STGD, STGD1, ATP binding cassette subfamily A member 4

Зовнішні ІД

OMIM: 601691 MGI: 109424 HomoloGene: 298 GeneCards: ABCA4

Пов'язані генетичні захворювання

Stargardt disease, age related macular degeneration 2, cone-rod dystrophy 3, retinitis pigmentosa 19, макулодистрофія, cone-rod dystrophy^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• ATPase-coupled transmembrane transporter activity • nucleotide binding • phospholipid transporter activity • GO:0004012 ATPase-coupled intramembrane lipid transporter activity • ATP binding • phosphatidylethanolamine flippase activity • ATPase activity • transporter activity • lipid transporter activity
Клітинна компонента	• integral component of membrane • внутрішньоклітинна мембранна органела • мембрана • photoreceptor outer segment • integral component of plasma membrane • photoreceptor disc membrane • ендоплазматичний ретикулум
Біологічний процес	• відповідь на стимул • phospholipid transfer to membrane • retinoid metabolic process • phototransduction, visible light • photoreceptor cell maintenance • зір • phospholipid translocation • lipid transport • трансмембранний транспорт
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


24


11304

Ensembl


ENSG00000198691


ENSMUSG00000028125

UniProt


P78363


O35600

RefSeq (мРНК)


NM_000350


NM_007378

RefSeq (білок)


NP_000341


NP_031404

Локус (UCSC)

Хр. 1: 93.99 – 94.12 Mb

Хр. 3: 121.84 – 121.97 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

ABCA4 (англ. ATP binding cassette subfamily A member 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 273 амінокислот, а молекулярна маса — 255 944^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MGFVRQIQLL	LWKNWTLRKR	QKIRFVVELV	WPLSLFLVLI	WLRNANPLYS
HHECHFPNKA	MPSAGMLPWL	QGIFCNVNNP	CFQSPTPGES	PGIVSNYNNS
ILARVYRDFQ	ELLMNAPESQ	HLGRIWTELH	ILSQFMDTLR	THPERIAGRG
IRIRDILKDE	ETLTLFLIKN	IGLSDSVVYL	LINSQVRPEQ	FAHGVPDLAL
KDIACSEALL	ERFIIFSQRR	GAKTVRYALC	SLSQGTLQWI	EDTLYANVDF
FKLFRVLPTL	LDSRSQGINL	RSWGGILSDM	SPRIQEFIHR	PSMQDLLWVT
RPLMQNGGPE	TFTKLMGILS	DLLCGYPEGG	GSRVLSFNWY	EDNNYKAFLG
IDSTRKDPIY	SYDRRTTSFC	NALIQSLESN	PLTKIAWRAA	KPLLMGKILY
TPDSPAARRI	LKNANSTFEE	LEHVRKLVKA	WEEVGPQIWY	FFDNSTQMNM
IRDTLGNPTV	KDFLNRQLGE	EGITAEAILN	FLYKGPRESQ	ADDMANFDWR
DIFNITDRTL	RLVNQYLECL	VLDKFESYND	ETQLTQRALS	LLEENMFWAG
VVFPDMYPWT	SSLPPHVKYK	IRMDIDVVEK	TNKIKDRYWD	SGPRADPVED
FRYIWGGFAY	LQDMVEQGIT	RSQVQAEAPV	GIYLQQMPYP	CFVDDSFMII
LNRCFPIFMV	LAWIYSVSMT	VKSIVLEKEL	RLKETLKNQG	VSNAVIWCTW
FLDSFSIMSM	SIFLLTIFIM	HGRILHYSDP	FILFLFLLAF	STATIMLCFL
LSTFFSKASL	AAACSGVIYF	TLYLPHILCF	AWQDRMTAEL	KKAVSLLSPV
AFGFGTEYLV	RFEEQGLGLQ	WSNIGNSPTE	GDEFSFLLSM	QMMLLDAAVY
GLLAWYLDQV	FPGDYGTPLP	WYFLLQESYW	LGGEGCSTRE	ERALEKTEPL
TEETEDPEHP	EGIHDSFFER	EHPGWVPGVC	VKNLVKIFEP	CGRPAVDRLN
ITFYENQITA	FLGHNGAGKT	TTLSILTGLL	PPTSGTVLVG	GRDIETSLDA
VRQSLGMCPQ	HNILFHHLTV	AEHMLFYAQL	KGKSQEEAQL	EMEAMLEDTG
LHHKRNEEAQ	DLSGGMQRKL	SVAIAFVGDA	KVVILDEPTS	GVDPYSRRSI
WDLLLKYRSG	RTIIMSTHHM	DEADLLGDRI	AIIAQGRLYC	SGTPLFLKNC
FGTGLYLTLV	RKMKNIQSQR	KGSEGTCSCS	SKGFSTTCPA	HVDDLTPEQV
LDGDVNELMD	VVLHHVPEAK	LVECIGQELI	FLLPNKNFKH	RAYASLFREL
EETLADLGLS	SFGISDTPLE	EIFLKVTEDS	DSGPLFAGGA	QQKRENVNPR
HPCLGPREKA	GQTPQDSNVC	SPGAPAAHPE	GQPPPEPECP	GPQLNTGTQL
VLQHVQALLV	KRFQHTIRSH	KDFLAQIVLP	ATFVFLALML	SIVIPPFGEY
PALTLHPWIY	GQQYTFFSMD	EPGSEQFTVL	ADVLLNKPGF	GNRCLKEGWL
PEYPCGNSTP	WKTPSVSPNI	TQLFQKQKWT	QVNPSPSCRC	STREKLTMLP
ECPEGAGGLP	PPQRTQRSTE	ILQDLTDRNI	SDFLVKTYPA	LIRSSLKSKF
WVNEQRYGGI	SIGGKLPVVP	ITGEALVGFL	SDLGRIMNVS	GGPITREASK
EIPDFLKHLE	TEDNIKVWFN	NKGWHALVSF	LNVAHNAILR	ASLPKDRSPE
EYGITVISQP	LNLTKEQLSE	ITVLTTSVDA	VVAICVIFSM	SFVPASFVLY
LIQERVNKSK	HLQFISGVSP	TTYWVTNFLW	DIMNYSVSAG	LVVGIFIGFQ
KKAYTSPENL	PALVALLLLY	GWAVIPMMYP	ASFLFDVPST	AYVALSCANL
FIGINSSAIT	FILELFENNR	TLLRFNAVLR	KLLIVFPHFC	LGRGLIDLAL
SQAVTDVYAR	FGEEHSANPF	HWDLIGKNLF	AMVVEGVVYF	LLTLLVQRHF
FLSQWIAEPT	KEPIVDEDDD	VAEERQRIIT	GGNKTDILRL	HELTKIYPGT
SSPAVDRLCV	GVRPGECFGL	LGVNGAGKTT	TFKMLTGDTT	VTSGDATVAG
KSILTNISEV	HQNMGYCPQF	DAIDELLTGR	EHLYLYARLR	GVPAEEIEKV
ANWSIKSLGL	TVYADCLAGT	YSGGNKRKLS	TAIALIGCPP	LVLLDEPTTG
MDPQARRMLW	NVIVSIIREG	RAVVLTSHSM	EECEALCTRL	AIMVKGAFRC
MGTIQHLKSK	FGDGYIVTMK	IKSPKDDLLP	DLNPVEQFFQ	GNFPGSVQRE
RHYNMLQFQV	SSSSLARIFQ	LLLSHKDSLL	IEEYSVTQTT	LDQVFVNFAK
QQTESHDLPL	HPRAAGASRQ	AQD

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі як транспорт. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у мембрані.

Література

Azarian S.M., Travis G.H. (1997). The photoreceptor rim protein is an ABC transporter encoded by the gene for recessive Stargardt's disease (ABCR). FEBS Lett. 409: 247—252. PMID 9202155 DOI:10.1016/S0014-5793(97)00517-6
Roni V., Carpio R., Wissinger B. (2007). Mapping of transcription start sites of human retina expressed genes. BMC Genomics. 8: 42—42. PMID 17286855 DOI:10.1186/1471-2164-8-42
Sun H., Molday R.S., Nathans J. (1999). Retinal stimulates ATP hydrolysis by purified and reconstituted ABCR, the photoreceptor-specific ATP-binding cassette transporter responsible for Stargardt disease. J. Biol. Chem. 274: 8269—8281. PMID 10075733 DOI:10.1074/jbc.274.12.8269
Bungert S., Molday L.L., Molday R.S. (2001). Membrane topology of the ATP binding cassette transporter ABCR and its relationship to ABC1 and related ABCA transporters: identification of N-linked glycosylation sites. J. Biol. Chem. 276: 23539—23546. PMID 11320094 DOI:10.1074/jbc.M101902200
Shroyer N.F., Lewis R.A., Lupski J.R. (2000). Complex inheritance of ABCR mutations in Stargardt disease: linkage disequilibrium, complex alleles, and pseudodominance. Hum. Genet. 106: 244—248. PMID 10746567 DOI:10.1007/s004390051034
Sun H., Smallwood P.M., Nathans J. (2000). Biochemical defects in ABCR protein variants associated with human retinopathies. Nat. Genet. 26: 242—246. PMID 11017087 DOI:10.1038/79994

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з ABCA4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:34 (англ.) . Архів оригіналу за 17 вересня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.
↑ UniProt, P78363 (англ.) . Архів оригіналу за 7 серпня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.