ABCC6

Ідентифікатори

Символи

ABCC6, ABC34, ARA, EST349056, GACI2, MLP1, MOAT-E, MOATE, MRP6, PXE, PXE1, URG7, ATP binding cassette subfamily C member 6

Зовнішні ІД

OMIM: 603234 MGI: 1351634 HomoloGene: 55559 GeneCards: ABCC6

Пов'язані генетичні захворювання

inherited pseudoxanthoma elasticum, arterial calcification of infancy^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• ATPase-coupled transmembrane transporter activity • nucleotide binding • ATPase activity • ATP binding • ATPase-coupled inorganic anion transmembrane transporter activity • transporter activity • GO:0022891 transmembrane transporter activity
Клітинна компонента	• ендоплазматичний ретикулум • мембрана • integral component of membrane • basolateral plasma membrane • endoplasmic reticulum membrane • клітинне ядро • клітинна мембрана • apical plasma membrane • lateral plasma membrane • vacuolar membrane
Біологічний процес	• відповідь на стимул • зір • трансмембранний транспорт
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


368


27421

Ensembl


ENSG00000275331 ENSG00000091262


ENSMUSG00000030834

UniProt


O95255


Q9R1S7

RefSeq (мРНК)


NM_001079528 NM_001171 NM_001351800


NM_018795

RefSeq (білок)


NP_001072996 NP_001162 NP_001338729


NP_061265

Локус (UCSC)

Хр. 16: 16.15 – 16.22 Mb

Хр. 7: 45.62 – 45.68 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

ABCC6 (англ. ATP binding cassette subfamily C member 6) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 503 амінокислот, а молекулярна маса — 164 906^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAAPAEPCAG	QGVWNQTEPE	PAATSLLSLC	FLRTAGVWVP	PMYLWVLGPI
YLLFIHHHGR	GYLRMSPLFK	AKMVLGFALI	VLCTSSVAVA	LWKIQQGTPE
APEFLIHPTV	WLTTMSFAVF	LIHTERKKGV	QSSGVLFGYW	LLCFVLPATN
AAQQASGAGF	QSDPVRHLST	YLCLSLVVAQ	FVLSCLADQP	PFFPEDPQQS
NPCPETGAAF	PSKATFWWVS	GLVWRGYRRP	LRPKDLWSLG	RENSSEELVS
RLEKEWMRNR	SAARRHNKAI	AFKRKGGSGM	KAPETEPFLR	QEGSQWRPLL
KAIWQVFHST	FLLGTLSLII	SDVFRFTVPK	LLSLFLEFIG	DPKPPAWKGY
LLAVLMFLSA	CLQTLFEQQN	MYRLKVLQMR	LRSAITGLVY	RKVLALSSGS
RKASAVGDVV	NLVSVDVQRL	TESVLYLNGL	WLPLVWIVVC	FVYLWQLLGP
SALTAIAVFL	SLLPLNFFIS	KKRNHHQEEQ	MRQKDSRARL	TSSILRNSKT
IKFHGWEGAF	LDRVLGIRGQ	ELGALRTSGL	LFSVSLVSFQ	VSTFLVALVV
FAVHTLVAEN	AMNAEKAFVT	LTVLNILNKA	QAFLPFSIHS	LVQARVSFDR
LVTFLCLEEV	DPGVVDSSSS	GSAAGKDCIT	IHSATFAWSQ	ESPPCLHRIN
LTVPQGCLLA	VVGPVGAGKS	SLLSALLGEL	SKVEGFVSIE	GAVAYVPQEA
WVQNTSVVEN	VCFGQELDPP	WLERVLEACA	LQPDVDSFPE	GIHTSIGEQG
MNLSGGQKQR	LSLARAVYRK	AAVYLLDDPL	AALDAHVGQH	VFNQVIGPGG
LLQGTTRILV	THALHILPQA	DWIIVLANGA	IAEMGSYQEL	LQRKGALMCL
LDQARQPGDR	GEGETEPGTS	TKDPRGTSAG	RRPELRRERS	IKSVPEKDRT
TSEAQTEVPL	DDPDRAGWPA	GKDSIQYGRV	KATVHLAYLR	AVGTPLCLYA
LFLFLCQQVA	SFCRGYWLSL	WADDPAVGGQ	QTQAALRGGI	FGLLGCLQAI
GLFASMAAVL	LGGARASRLL	FQRLLWDVVR	SPISFFERTP	IGHLLNRFSK
ETDTVDVDIP	DKLRSLLMYA	FGLLEVSLVV	AVATPLATVA	ILPLFLLYAG
FQSLYVVSSC	QLRRLESASY	SSVCSHMAET	FQGSTVVRAF	RTQAPFVAQN
NARVDESQRI	SFPRLVADRW	LAANVELLGN	GLVFAAATCA	VLSKAHLSAG
LVGFSVSAAL	QVTQTLQWVV	RNWTDLENSI	VSVERMQDYA	WTPKEAPWRL
PTCAAQPPWP	QGGQIEFRDF	GLRYRPELPL	AVQGVSFKIH	AGEKVGIVGR
TGAGKSSLAS	GLLRLQEAAE	GGIWIDGVPI	AHVGLHTLRS	RISIIPQDPI
LFPGSLRMNL	DLLQEHSDEA	IWAALETVQL	KALVASLPGQ	LQYKCADRGE
DLSVGQKQLL	CLARALLRKT	QILILDEATA	AVDPGTELQM	QAMLGSWFAQ
CTVLLIAHRL	RSVMDCARVL	VMDKGQVAES	GSPAQLLAQK	GLFYRLAQES
GLV

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі як транспорт. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

Belinsky M.G., Kruh G.D. (1999). MOAT-E (ARA) is a full-length MRP/cMOAT subfamily transporter expressed in kidney and liver. Br. J. Cancer. 80: 1342—1349. PMID 10424734 DOI:10.1038/sj.bjc.6690527
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Uitto J., Pulkkinen L., Ringpfeil F. (2001). Molecular genetics of pseudoxanthoma elasticum: a metabolic disorder at the environment-genome interface?. Trends Mol. Med. 7: 13—17. PMID 11427982 DOI:10.1016/S1471-4914(00)01869-4
Germain D.P., Perdu J., Remones V., Jeunemaitre X. (2000). Homozygosity for the R1268Q mutation in MRP6, the pseudoxanthoma elasticum gene, is not disease-causing. Biochem. Biophys. Res. Commun. 274: 297—301. PMID 10913334 DOI:10.1006/bbrc.2000.3101
Germain D.P., Perdu J., Remones V., Manzoni K., Jeunemaitre X. (2000). Identification of two polymorphisms (c189G>C; c190T>C) in exon 2 of the human MRP6 gene (ABCC6) by screening of Pseudoxanthoma elasticum patients: possible sequence correction?. Hum. Mutat. 16: 449—449. PMID 11058917 DOI:10.1002/1098-1004(200011)16:5<449::AID-HUMU24>3.0.CO;2-O
Ringpfeil F., Lebwohl M.G., Christiano A.M., Uitto J. (2000). Pseudoxanthoma elasticum: mutations in the MRP6 gene encoding a transmembrane ATP-binding cassette (ABC) transporter. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 97: 6001—6006. PMID 10811882 DOI:10.1073/pnas.100041297

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з ABCC6 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:57 (англ.) . Процитовано 22 серпня 2017.
↑ UniProt, O95255 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 22 серпня 2017.