ABCC8

Ідентифікатори

Символи

ABCC8, ABC36, HHF1, HI, HRINS, MRP8, PHHI, SUR, SUR1, SUR1delta2, TNDM2, ATP binding cassette subfamily C member 8, PNDM3

Зовнішні ІД

OMIM: 600509 MGI: 1352629 HomoloGene: 68048 GeneCards: ABCC8

Пов'язані генетичні захворювання

permanent neonatal diabetes mellitus, цукровий діабет, hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1, autosomal dominant hyperinsulinism due to SUR1 deficiency^[1]

Реагує на сполуку

chlorpropamide, Репаглінід^[2]

chlorpropamide^[3]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• nucleotide binding • transmembrane transporter binding • sulfonylurea receptor activity • ATPase activity • ATP binding • ATP-activated inward rectifier potassium channel activity • ATPase-coupled transmembrane transporter activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • potassium channel activity
Клітинна компонента	• integral component of membrane • мембрана • клітинна мембрана • inward rectifying potassium channel • Сарколема • мітохондрія • synaptic vesicle membrane
Біологічний процес	• regulation of insulin secretion • potassium ion transport • GO:0072468 сигнальна трансдукція • potassium ion transmembrane transport • трансмембранний транспорт • cellular glucose homeostasis • жіноча вагітність • пам'ять • visual learning • response to pH • response to zinc ion • negative regulation of low-density lipoprotein particle clearance • negative regulation of angiogenesis • response to lipopolysaccharide • positive regulation of tumor necrosis factor production • response to insulin • positive regulation of potassium ion transport • negative regulation of insulin secretion • negative regulation of neurogenesis • negative regulation of glial cell proliferation • negative regulation of wound healing • negative regulation of neuroblast migration • cellular response to organic substance • positive regulation of uterine smooth muscle relaxation • positive regulation of voltage-gated potassium channel activity • positive regulation of tight junction disassembly • negative regulation of blood-brain barrier permeability
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


6833


20927

Ensembl


ENSG00000006071


ENSMUSG00000040136

UniProt


Q09428


н/д

RefSeq (мРНК)


NM_000352 NM_001287174 NM_001351295 NM_001351296 NM_001351297


NM_011510 NM_001357538

RefSeq (білок)


NP_000343 NP_001274103 NP_001338224 NP_001338225 NP_001338226


н/д

Локус (UCSC)

Хр. 11: 17.39 – 17.48 Mb

Хр. 7: 45.75 – 45.83 Mb

PubMed search

^[4]

^[5]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

ABCC8 (англ. ATP binding cassette subfamily C member 8) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми. ^[6] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 581 амінокислот, а молекулярна маса — 176 992^[7].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MPLAFCGSEN	HSAAYRVDQG	VLNNGCFVDA	LNVVPHVFLL	FITFPILFIG
WGSQSSKVHI	HHSTWLHFPG	HNLRWILTFM	LLFVLVCEIA	EGILSDGVTE
SHHLHLYMPA	GMAFMAAVTS	VVYYHNIETS	NFPKLLIALL	VYWTLAFITK
TIKFVKFLDH	AIGFSQLRFC	LTGLLVILYG	MLLLVEVNVI	RVRRYIFFKT
PREVKPPEDL	QDLGVRFLQP	FVNLLSKGTY	WWMNAFIKTA	HKKPIDLRAI
GKLPIAMRAL	TNYQRLCEAF	DAQVRKDIQG	TQGARAIWQA	LSHAFGRRLV
LSSTFRILAD	LLGFAGPLCI	FGIVDHLGKE	NDVFQPKTQF	LGVYFVSSQE
FLANAYVLAV	LLFLALLLQR	TFLQASYYVA	IETGINLRGA	IQTKIYNKIM
HLSTSNLSMG	EMTAGQICNL	VAIDTNQLMW	FFFLCPNLWA	MPVQIIVGVI
LLYYILGVSA	LIGAAVIILL	APVQYFVATK	LSQAQRSTLE	YSNERLKQTN
EMLRGIKLLK	LYAWENIFRT	RVETTRRKEM	TSLRAFAIYT	SISIFMNTAI
PIAAVLITFV	GHVSFFKEAD	FSPSVAFASL	SLFHILVTPL	FLLSSVVRST
VKALVSVQKL	SEFLSSAEIR	EEQCAPHEPT	PQGPASKYQA	VPLRVVNRKR
PAREDCRGLT	GPLQSLVPSA	DGDADNCCVQ	IMGGYFTWTP	DGIPTLSNIT
IRIPRGQLTM	IVGQVGCGKS	SLLLAALGEM	QKVSGAVFWS	SLPDSEIGED
PSPERETATD	LDIRKRGPVA	YASQKPWLLN	ATVEENIIFE	SPFNKQRYKM
VIEACSLQPD	IDILPHGDQT	QIGERGINLS	GGQRQRISVA	RALYQHANVV
FLDDPFSALD	IHLSDHLMQA	GILELLRDDK	RTVVLVTHKL	QYLPHADWII
AMKDGTIQRE	GTLKDFQRSE	CQLFEHWKTL	MNRQDQELEK	ETVTERKATE
PPQGLSRAMS	SRDGLLQDEE	EEEEEAAESE	EDDNLSSMLH	QRAEIPWRAC
AKYLSSAGIL	LLSLLVFSQL	LKHMVLVAID	YWLAKWTDSA	LTLTPAARNC
SLSQECTLDQ	TVYAMVFTVL	CSLGIVLCLV	TSVTVEWTGL	KVAKRLHRSL
LNRIILAPMR	FFETTPLGSI	LNRFSSDCNT	IDQHIPSTLE	CLSRSTLLCV
SALAVISYVT	PVFLVALLPL	AIVCYFIQKY	FRVASRDLQQ	LDDTTQLPLL
SHFAETVEGL	TTIRAFRYEA	RFQQKLLEYT	DSNNIASLFL	TAANRWLEVR
MEYIGACVVL	IAAVTSISNS	LHRELSAGLV	GLGLTYALMV	SNYLNWMVRN
LADMELQLGA	VKRIHGLLKT	EAESYEGLLA	PSLIPKNWPD	QGKIQIQNLS
VRYDSSLKPV	LKHVNALIAP	GQKIGICGRT	GSGKSSFSLA	FFRMVDTFEG
HIIIDGIDIA	KLPLHTLRSR	LSIILQDPVL	FSGTIRFNLD	PERKCSDSTL
WEALEIAQLK	LVVKALPGGL	DAIITEGGEN	FSQGQRQLFC	LARAFVRKTS
IFIMDEATAS	IDMATENILQ	KVVMTAFADR	TVVTIAHRVH	TILSADLVIV
LKRGAILEFD	KPEKLLSRKD	SVFASFVRAD	K

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до рецепторів. Задіяний у такому біологічному процесі як транспорт. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

Raab-Graham K.F., Cirilo L.J., Boettcher A.A., Radeke C.M., Vandenberg C.A. (1999). Membrane topology of the amino-terminal region of the sulfonylurea receptor. J. Biol. Chem. 274: 29122—29129. PMID 10506167 DOI:10.1074/jbc.274.41.29122
Aguilar-Bryan L., Bryan J. (1999). Molecular biology of adenosine triphosphate-sensitive potassium channels. Endocr. Rev. 20: 101—135. PMID 10204114 DOI:10.1210/edrv.20.2.0361
Meissner T., Beinbrech B., Mayatepek E. (1999). Congenital hyperinsulinism: molecular basis of a heterogeneous disease. Hum. Mutat. 13: 351—361. PMID 10338089 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1999)13:5<351::AID-HUMU3>3.0.CO;2-R
Cartier E.A., Conti L.R., Vandenberg C.A., Shyng S.-L. (2001). Defective trafficking and function of KATP channels caused by a sulfonylurea receptor 1 mutation associated with persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 98: 2882—2887. PMID 11226335 DOI:10.1073/pnas.051499698

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з ABCC8 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з ATP binding cassette subfamily C member 8 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з ATP-binding cassette sub-family C member 8 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:59 (англ.) . Архів оригіналу за 5 квітня 2016. Процитовано 22 серпня 2017.
↑ UniProt, Q09428 (англ.) . Архів оригіналу за 25 серпня 2017. Процитовано 22 серпня 2017.