ACSF3 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | ACSF3, acyl-CoA synthetase family member 3 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 614245 MGI: 2182591 HomoloGene: 14958 GeneCards: ACSF3 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
Комбінована малонова та метилмалонова ацидурія[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • nucleotide binding • malonyl-CoA synthetase activity • ligase activity • ATP binding • каталітична активність • acid-thiol ligase activity • very long-chain fatty acid-CoA ligase activity |
---|
Клітинна компонента | • мітохондріальний матрикс • мітохондрія |
---|
Біологічний процес | • malonate catabolic process • обмін речовин • fatty acid biosynthetic process • long-chain fatty-acyl-CoA biosynthetic process • fatty acid metabolic process • lipid metabolism |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | NM_001127214 NM_001243279 NM_001284316 NM_174917 |
| |
---|
RefSeq (білок) | | NP_001120686 NP_001230208 NP_001271245 NP_777577 |
| |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 16: 89.09 – 89.16 Mb | Хр. 8: 122.78 – 122.82 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
ACSF3 (англ. Acyl-CoA synthetase family member 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 576 амінокислот, а молекулярна маса — 64 130[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MLPHVVLTFR | | RLGCALASCR | | LAPARHRGSG | | LLHTAPVARS | | DRSAPVFTRA |
LAFGDRIALV | | DQHGRHTYRE | | LYSRSLRLSQ | | EICRLCGCVG | | GDLREERVSF |
LCANDASYVV | | AQWASWMSGG | | VAVPLYRKHP | | AAQLEYVICD | | SQSSVVLASQ |
EYLELLSPVV | | RKLGVPLLPL | | TPAIYTGAVE | | EPAEVPVPEQ | | GWRNKGAMII |
YTSGTTGRPK | | GVLSTHQNIR | | AVVTGLVHKW | | AWTKDDVILH | | VLPLHHVHGV |
VNALLCPLWV | | GATCVMMPEF | | SPQQVWEKFL | | SSETPRINVF | | MAVPTIYTKL |
MEYYDRHFTQ | | PHAQDFLRAV | | CEEKIRLMVS | | GSAALPLPVL | | EKWKNITGHT |
LLERYGMTEI | | GMALSGPLTT | | AVRLPGSVGT | | PLPGVQVRIV | | SENPQREACS |
YTIHAEGDER | | GTKVTPGFEE | | KEGELLVRGP | | SVFREYWNKP | | EETKSAFTLD |
GWFKTGDTVV | | FKDGQYWIRG | | RTSVDIIKTG | | GYKVSALEVE | | WHLLAHPSIT |
DVAVIGVPDM | | TWGQRVTAVV | | TLREGHSLSH | | RELKEWARNV | | LAPYAVPSEL |
VLVEEIPRNQ | | MGKIDKKALI | | RHFHPS |
Кодований геном білок за функцією належить до лігаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм жирних кислот, метаболізм ліпідів. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у мітохондрії.
Порушення ACSF3 пов'язані з часто ігнорованим[6] метаболічним захворюванням - комбінована малонова та метилмалонова ацидурія (CMAMMA).[7]
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Watkins P.A., Maiguel D., Jia Z., Pevsner J. (2007). Evidence for 26 distinct acyl-coenzyme A synthetase genes in the human genome. J. Lipid Res. 48: 2736—2750. PMID 17762044 DOI:10.1194/jlr.M700378-JLR200
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з ACSF3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:27288 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, Q4G176 (англ.) . Архів оригіналу за 21 грудня 2016. Процитовано 11 вересня 2017.
- ↑ NIH Intramural Sequencing Center Group; Sloan, Jennifer L; Johnston, Jennifer J; Manoli, Irini; Chandler, Randy J; Krause, Caitlin; Carrillo-Carrasco, Nuria; Chandrasekaran, Suma D; Sysol, Justin R (2011-09). Exome sequencing identifies ACSF3 as a cause of combined malonic and methylmalonic aciduria. Nature Genetics (англ.). Т. 43, № 9. с. 883—886. doi:10.1038/ng.908. ISSN 1061-4036. PMC 3163731. PMID 21841779.
{{cite news}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з PMC з іншим форматом (посилання) - ↑ de Sain-van der Velden, Monique G. M.; van der Ham, Maria; Jans, Judith J.; Visser, Gepke; Prinsen, Hubertus C. M. T.; Verhoeven-Duif, Nanda M.; van Gassen, Koen L. I.; van Hasselt, Peter M. (2016). Morava, Eva; Baumgartner, Matthias; Patterson, Marc; Rahman, Shamima; Zschocke, Johannes; Peters, Verena (ред.). A New Approach for Fast Metabolic Diagnostics in CMAMMA. JIMD Reports, Volume 30. Т. 30. Berlin, Heidelberg: Springer Berlin Heidelberg. с. 15—22. doi:10.1007/8904_2016_531. ISBN 978-3-662-53680-3. PMC 5110436. PMID 26915364.
{{cite book}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з PMC з іншим форматом (посилання)
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |