ADSL (ген)

ADSL

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
2J91, 2VD6, 4FFX, 4FLC

Ідентифікатори

Символи

ADSL, AMPS, ASASE, ASL, adenylosuccinate lyase, Adenylosuccinate lyase

Зовнішні ІД

OMIM: 608222 MGI: 103202 HomoloGene: 12 GeneCards: ADSL

Онтологія гена
Молекулярна функція	• N6-(1,2-dicarboxyethyl)AMP AMP-lyase (fumarate-forming) activity • (S)-2-(5-amino-1-(5-phospho-D-ribosyl)imidazole-4-carboxamido) succinate lyase (fumarate-forming) activity • каталітична активність • lyase activity
Клітинна компонента	• гіалоплазма
Біологічний процес	• purine nucleotide biosynthetic process • purine ribonucleotide biosynthetic process • 'de novo' IMP biosynthetic process • purine ribonucleoside monophosphate biosynthetic process • 'de novo' AMP biosynthetic process • response to hypoxia • purine nucleotide metabolic process • AMP biosynthetic process • response to nutrient • aerobic respiration • ribonucleoside monophosphate biosynthetic process • response to muscle activity • response to starvation • protein tetramerization • обмін речовин
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


158


11564

Ensembl


ENSG00000239900


ENSMUSG00000022407

UniProt


P30566


P54822

RefSeq (мРНК)


NM_000026 NM_001123378 NM_001317923 NM_001363840


NM_009634

RefSeq (білок)


NP_000017 NP_001116850 NP_001304852 NP_001350769


NP_033764

Локус (UCSC)

Хр. 22: 40.35 – 40.39 Mb

Хр. 15: 80.83 – 80.86 Mb

PubMed search

^[1]

^[2]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

ADSL (англ. Adenylosuccinate lyase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 22-ї хромосоми.^[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 484 амінокислот, а молекулярна маса — 54 889^[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAAGGDHGSP	DSYRSPLASR	YASPEMCFVF	SDRYKFRTWR	QLWLWLAEAE
QTLGLPITDE	QIQEMKSNLE	NIDFKMAAEE	EKRLRHDVMA	HVHTFGHCCP
KAAGIIHLGA	TSCYVGDNTD	LIILRNALDL	LLPKLARVIS	RLADFAKERA
SLPTLGFTHF	QPAQLTTVGK	RCCLWIQDLC	MDLQNLKRVR	DDLRFRGVKG
TTGTQASFLQ	LFEGDDHKVE	QLDKMVTEKA	GFKRAFIITG	QTYTRKVDIE
VLSVLASLGA	SVHKICTDIR	LLANLKEMEE	PFEKQQIGSS	AMPYKRNPMR
SERCCSLARH	LMTLVMDPLQ	TASVQWFERT	LDDSANRRIC	LAEAFLTADT
ILNTLQNISE	GLVVYPKVIE	RRIRQELPFM	ATENIIMAMV	KAGGSRQDCH
EKIRVLSQQA	ASVVKQEGGD	NDLIERIQVD	AYFSPIHSQL	DHLLDPSSFT
GRASQQVQRF	LEEEVYPLLK	PYESVMKVKA	ELCL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до ліаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як біосинтез пуринів, ацетилювання, альтернативний сплайсинг.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Lee P., Colman R.F. (2007). Expression, purification, and characterization of stable, recombinant human adenylosuccinate lyase. Protein Expr. Purif. 51: 227—234. PMID 16973378 DOI:10.1016/j.pep.2006.07.023
Impens F., Radoshevich L., Cossart P., Ribet D. (2014). Mapping of SUMO sites and analysis of SUMOylation changes induced by external stimuli. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 111: 12432—12437. PMID 25114211 DOI:10.1073/pnas.1413825111
Verginelli D., Luckow B., Crifo C., Salerno C., Gross M. (1998). Identification of new mutations in the adenylosuccinate lyase gene associated with impaired enzyme activity in lymphocytes and red blood cells. Biochim. Biophys. Acta. 1406: 81—84. PMID 9545543 DOI:10.1016/S0925-4439(97)00086-0
Race V., Marie S., Vincent M.-F., Van den Berghe G. (2000). Clinical, biochemical and molecular genetic correlations in adenylosuccinate lyase deficiency. Hum. Mol. Genet. 9: 2159—2165. PMID 10958654 DOI:10.1093/hmg/9.14.2159
Ariyananda Lde Z., Lee P., Antonopoulos C., Colman R.F. (2009). Biochemical and biophysical analysis of five disease-associated human adenylosuccinate lyase mutants. Biochemistry. 48: 5291—5302. PMID 19405474 DOI:10.1021/bi802321m

Примітки

↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:291 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, P30566 (англ.) . Архів оригіналу за 30 травня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.