ALAS2

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
1H7D, 1H7J

Ідентифікатори

Символи

ALAS2, ALAS-E, ALASE, ANH1, ASB, XLDPP, XLEPP, XLSA, SIDBA1, 5'-aminolevulinate synthase 2

Зовнішні ІД

OMIM: 301300 MGI: 87990 HomoloGene: 17 GeneCards: ALAS2

Онтологія гена
Молекулярна функція	• transferase activity • glycine binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • каталітична активність • pyridoxal phosphate binding • acyltransferase activity • 5-aminolevulinate synthase activity
Клітинна компонента	• мітохондріальний матрикс • мітохондрія • мітохондріальна внутрішня мембрана
Біологічний процес	• response to hypoxia • protoporphyrinogen IX biosynthetic process • Біосинтез • tetrapyrrole biosynthetic process • heme biosynthetic process • hemoglobin biosynthetic process • erythrocyte differentiation • обмін речовин • oxygen homeostasis • cellular iron ion homeostasis • porphyrin-containing compound metabolic process
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


212


11656

Ensembl


ENSG00000158578


ENSMUSG00000025270

UniProt


P22557


P08680

RefSeq (мРНК)


NM_000032 NM_001037967 NM_001037968 NM_001037969


NM_001102446 NM_009653

RefSeq (білок)


NP_000023 NP_001033056 NP_001033057


NP_001095916 NP_033783

Локус (UCSC)

Хр. X: 55.01 – 55.03 Mb

Хр. X: 149.33 – 149.35 Mb

PubMed search

^[1]

^[2]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

ALAS2 (англ. 5'-aminolevulinate synthase 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.^[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 587 амінокислот, а молекулярна маса — 64 633^[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MVTAAMLLQC	CPVLARGPTS	LLGKVVKTHQ	FLFGIGRCPI	LATQGPNCSQ
IHLKATKAGG	DSPSWAKGHC	PFMLSELQDG	KSKIVQKAAP	EVQEDVKAFK
TDLPSSLVSV	SLRKPFSGPQ	EQEQISGKVT	HLIQNNMPGN	YVFSYDQFFR
DKIMEKKQDH	TYRVFKTVNR	WADAYPFAQH	FSEASVASKD	VSVWCSNDYL
GMSRHPQVLQ	ATQETLQRHG	AGAGGTRNIS	GTSKFHVELE	QELAELHQKD
SALLFSSCFV	ANDSTLFTLA	KILPGCEIYS	DAGNHASMIQ	GIRNSGAAKF
VFRHNDPDHL	KKLLEKSNPK	IPKIVAFETV	HSMDGAICPL	EELCDVSHQY
GALTFVDEVH	AVGLYGSRGA	GIGERDGIMH	KIDIISGTLG	KAFGCVGGYI
ASTRDLVDMV	RSYAAGFIFT	TSLPPMVLSG	ALESVRLLKG	EEGQALRRAH
QRNVKHMRQL	LMDRGLPVIP	CPSHIIPIRV	GNAALNSKLC	DLLLSKHGIY
VQAINYPTVP	RGEELLRLAP	SPHHSPQMME	DFVEKLLLAW	TAVGLPLQDV
SVAACNFCRR	PVHFELMSEW	ERSYFGNMGP	QYVTTYA

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, ацилтрансфераз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з піридоксаль-фосфатом. Локалізований у мітохондрії.

Література

Bishop D.F. (1990). Two different genes encode delta-aminolevulinate synthase in humans: nucleotide sequences of cDNAs for the housekeeping and erythroid genes. Nucleic Acids Res. 18: 7187—7188. PMID 2263504 DOI:10.1093/nar/18.23.7187
Surinya K.H., Cox T.C., May B.K. (1998). Identification and characterization of a conserved erythroid-specific enhancer located in intron 8 of the human 5-aminolevulinate synthase 2 gene. J. Biol. Chem. 273: 16798—16809. PMID 9642238 DOI:10.1074/jbc.273.27.16798
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Cotter P.D., Baumann M., Bishop D.F. (1992). Enzymatic defect in 'X-linked' sideroblastic anemia: molecular evidence for erythroid delta-aminolevulinate synthase deficiency. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 89: 4028—4032. PMID 1570328 DOI:10.1073/pnas.89.9.4028
Cox T.C., Bawden M.J., Martin A., May B.K. (1991). Human erythroid 5-aminolevulinate synthase: promoter analysis and identification of an iron-responsive element in the mRNA. EMBO J. 10: 1891—1902. PMID 2050125

Примітки

↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:397 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
↑ UniProt, P22557 (англ.) . Архів оригіналу за 6 жовтня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.