AMT

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
1WSR, 1WSV

Ідентифікатори

Символи

AMT, aminomethyltransferase, GCE, GCST, GCVT, NKH

Зовнішні ІД

OMIM: 238310 MGI: 3646700 HomoloGene: 409 GeneCards: AMT

Пов'язані генетичні захворювання

glycine encephalopathy^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• transferase activity • transaminase activity • aminomethyltransferase activity
Клітинна компонента	• мітохондріальний матрикс • нуклеоплазма • мітохондрія
Біологічний процес	• Метилювання • glycine catabolic process • glycine decarboxylation via glycine cleavage system
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


275


434437

Ensembl


ENSG00000145020


ENSMUSG00000032607

UniProt


P48728


Q8CFA2

RefSeq (мРНК)


NM_000481 NM_001164710 NM_001164711 NM_001164712


NM_001013814

RefSeq (білок)


NP_000472 NP_001158182 NP_001158183 NP_001158184


NP_001013836

Локус (UCSC)

Хр. 3: 49.42 – 49.42 Mb

Хр. 9: 108.17 – 108.18 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

AMT (англ. Aminomethyltransferase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 403 амінокислот, а молекулярна маса — 43 946^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MQRAVSVVAR	LGFRLQAFPP	ALCRPLSCAQ	EVLRRTPLYD	FHLAHGGKMV
AFAGWSLPVQ	YRDSHTDSHL	HTRQHCSLFD	VSHMLQTKIL	GSDRVKLMES
LVVGDIAELR	PNQGTLSLFT	NEAGGILDDL	IVTNTSEGHL	YVVSNAGCWE
KDLALMQDKV	RELQNQGRDV	GLEVLDNALL	ALQGPTAAQV	LQAGVADDLR
KLPFMTSAVM	EVFGVSGCRV	TRCGYTGEDG	VEISVPVAGA	VHLATAILKN
PEVKLAGLAA	RDSLRLEAGL	CLYGNDIDEH	TTPVEGSLSW	TLGKRRRAAM
DFPGAKVIVP	QLKGRVQRRR	VGLMCEGAPM	RAHSPILNME	GTKIGTVTSG
CPSPSLKKNV	AMGYVPCEYS	RPGTMLLVEV	RRKQQMAVVS	KMPFVPTNYY
TLK

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, амінотрансфераз. Задіяний у такому біологічному процесі як альтернативний сплайсинг. Локалізований у мітохондрії.

Література

Hayasaka K., Nanao K., Takada G., Okamura-Ikeda K., Motokawa Y. (1993). Isolation and sequence determination of cDNA encoding human T-protein of the glycine cleavage system. Biochem. Biophys. Res. Commun. 192: 766—771. PMID 7916605 DOI:10.1006/bbrc.1993.1480
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Toone J.R., Applegarth D.A., Coulter-Mackie M.B., James E.R. (2000). Biochemical and molecular investigations of patients with nonketotic hyperglycinemia. Mol. Genet. Metab. 70: 116—121. PMID 10873393 DOI:10.1006/mgme.2000.3000
Toone J.R., Applegarth D.A., Coulter-Mackie M.B., James E.R. (2001). Recurrent mutations in P- and T-proteins of the glycine cleavage complex and a novel T-protein mutation (N145I): a strategy for the molecular investigation of patients with nonketotic hyperglycinemia (NKH). Mol. Genet. Metab. 72: 322—325. PMID 11286506 DOI:10.1006/mgme.2001.3158
Belcastro V., Barbarini M., Barca S., Mauro I. (2016). A novel AMT gene mutation in a newborn with nonketotic hyperglycinemia and early myoclonic encephalopathy. Eur. J. Paediatr. Neurol. 20: 192—195. PMID 26371980 DOI:10.1016/j.ejpn.2015.08.008

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з AMT переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:473 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, P48728 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.